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脑实质弥漫性缺血
主诉 病史
女，63岁。因反复肢体抽搐2h入院。发病时无明显诱因出现反复四肢抽搐2次，伴意识丧失，牙关紧闭，巩膜上翻，大小便失禁，肢体抽搐持续约5min后缓解，缓解后意识模糊，恶心、呕吐，既往有“癫痫”病史20年，数年发作一次，未正规诊治。十几岁以前起有反复鼻出血史。
查体 辅查
查体：神清，生命体征正常，鼻腔粘膜、舌头可见毛细血管扩张和出血点。心肺听诊未及异常。神经系统检查未见阳性体征。
诊断 处理
入院诊断为遗传性出血性毛细血管扩张症，继发性癫痫，给予抗癫痫。对症治疗，患者住院8天未再有癫痫发作。
随访 讨论
遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）是一种以出血和血管畸形为特征的常染色体显性遗传病，可分为I型和II型。目前发现En-doglin和ALKl基因突变可分别导致该病，基本病理变化为毛细血管壁、小血管壁发育不全和结构异常，导致血管壁变薄、脆弱，失去正常舒缩功能而引起出血。
发布于 20-04-24 14:21
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