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患者男性,40岁。10天前出现成形黑便,1~2次/日,约50g/次,伴上腹部阵发性胀痛。无恶心呕吐。既往有“上消化道出血4次”。
入院后体检:面色及结膜苍白,右手臂及足底两侧见约1~2 mm蓝色痣样隆起性病变,无肝掌蜘蛛痣,其他无异常。血常规:WBC 3.2×109/L,RBC 3.03×1012/L,Hb 50g/L;大便常规隐血实验:++;肝功能阴性;骨穿病理:粒系增生,红系增生细胞外铁阴性;心电图提示窦性心动琏缓。 超声检查:肿回声光点粗密,局部肝内低回声区,胆囊息肉,脾大。超声内镜检查:食管下端齿状线边缘约9点钟处见约1.0 cm蓝色隆起性病变,超声诊断:血管瘤?肠镜:末端回肠、结肠及直肠见多发约0.4~1.5 cm大小不等的蓝色隆起性病变 ,诊断:血管瘤首先考虑。
临床诊断:蓝色橡皮大疱样痣综合征。