主诉 病史

患儿，女，13岁，因“发现心脏杂音1年余伴活动后乏力气促半年”入院，患儿1年前因左上臂血管瘤外科手术治疗，体检时发现心脏杂音，行心脏彩超检查提示：”左房扩大，中量心包积液”，入院前半年患儿乏力症状反复出现，不喜动，偶有气促，无胸闷、心悸等不适，但未影响日常学习、活动。曾在外院B型超声定位下心包穿刺，引出淡黄色液体约200ml，结核杆菌检查未见异常。患儿既往有缺铁性贫血病史，有进食生、冷食物后胃痛病史，未诉黑便病史。父母体健，其姐体健，家族中无同类疾病患儿。

查体 辅查

查体：两肺呼吸音清，未及干湿性罗音。心尖搏动位于左锁骨中线第五肋间外1 cm处，心界左侧扩大，未触及明显震颤，心率55次／min，律齐，胸骨左缘第2～4肋间可闻及G 3／6级收缩期杂音。双侧耳廓畸形，外耳道不规则血管瘤，大小约2 cmX 3 cm，口腔颊黏膜血管瘤约2 cm×1cm，后背部多处血管瘤，大小约1 cm×1 cm，左上肢肘关节处，左下肢膝关节处可见手术切口瘢痕。左足底及右肘、腕部血管瘤，约2 cmx 2 cm，均蓝色，质软，无明显压痛，无搏动。辅助检查：心电图，三度房室传导阻滞；心脏超声，右心增大，左房壁呈瘤样膨出，左下肺静脉旁膨出77 mmX41 mm，两处缺口分别为13 mm、8mm。右室流出道前膨出31 mmx 68 mm，缺口7 mm。房间隔中部 两处缺损，分别为17mm、8 mm；二氧化碳声学造影，右房内有负性造影区，并有部分气体进入左房及瘤内。头部MRI报，左额颞顶部，右枕部皮下，双侧翼腭窝及双侧耳廓散在异常信号，考虑多发性血管源性病变。胸部MRI检查见左房后壁占位与左房交通，考虑房间隔缺损，左房巨大憩室可能。腹腔实质脏器超声检查未见血管瘤。胸部增强CT示：“心脏明显增大，主、肺动脉根部后方与降主动脉前方间隙内不规则囊性占位，与左房前侧(6 mm、12 mm)及左侧(11 mm)多管道交通(密度同左房)；与右房交通(口约27 mm，密度低于右房)，右室上前方囊性病变于右侧病变管状交通(约9．6 mm)。左右肺静脉回流左房，左室及大动脉、上下腔于右房解剖正常”。左侧胸壁占位，考虑胸壁血管瘤(图1)。

诊断 处理

入院诊断：①先天性心脏病，房间隔缺损；心脏后上方不规则巨大占位(左房憩室、左房巨大房壁瘤)；②三度房室传导阻滞；③全身多发血管瘤。 入院后经术前准备，拟行房缺修补，左房憩室切除术。麻醉时发现会咽部有一直径约2 cm大小的血管瘤，未影响气管插管。术中发现心包表面有一直径约2 cm的血管瘤，切除送病理检查。心脏表面巨大血管瘤，位于右室流出道心室壁，右房室沟等处，侵及心肌内，无蒂，与心肌组织无正常分界，包绕右冠状动脉(图2)。大量心包积液约400 ml，左心房扩大自上腔静脉隐窝突出，左心耳扩大，未行体外循环，未进行心内探查，因切除手术无法施行，放弃手术，关胸后转入ICU。术后诊断：①蓝色橡皮疱痣综合征，心脏血管瘤，全身多发性血管瘤；②先天性心脏病，房间隔缺损，左房憩室，心包积液；③三度房室传导阻滞。术后心包、纵隔有大量淡黄色浆液性漏出液，给予补充血浆蛋白，强心利尿等治疗后好转。术后早期为一度房室传导阻滞，心室率70次／min，逐渐恢复为三度房室传导阻滞，心室率50次／min左右。患儿无不适反应。

随访 讨论

随访：术后3个月复查心脏超声无明显变化，心电图仍为三度房室传导阻滞，心室率52次／min。 讨论：蓝色橡皮疱痣综合征(BRBNS)是以皮肤和内脏等多处海绵状血管瘤为表现的临床综合征。又称Bean综合征。其遗传特征多为散发，个别有家族史的为常染色体显性遗传，与9号染色体短臂点突变有关。其本质是一种弥漫性复杂的静脉畸形疾病，而非典型的血管瘤，组织学表现为毛细血管或海绵状血管瘤。从幼儿到老人各年龄段皆可发病，但多数常在出现内脏并发症(如消化道出血、癫痫、咯血、视力障碍等)时才引起重视而就医。本例患儿因右室壁瘤体巨大，侵及心肌内部，与心肌组织无分界，无法切除。同时考虑到患儿应为全身性血管病变，难以确定体外循环对其影响，故未探查心内病变，放弃手术。