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因阴道流液1d余
主诉 病史
孕妇26岁，孕1产0，孕32周，平素月经规律，否认家族性遗传病史。孕期曾在外院行产前超声检查未见异常。因阴道流液1d余，入我院行超声检查，胎儿生长参数与孕周相符。
查体 辅查
胎儿头皮水肿增厚约0.69 cm，颅内结构、心肺未见明显异常，胎儿胃、膀胱、双肾、脊柱可显示，羊水最大平段12.5 cm，羊水指数43.1 cm。胎儿两侧眼眶上方分别可见1.7 cm×0.9 cm、1.8 cm×1.1 cm的混合性回声肿块，肿块突出于体表 。双眼及晶状体回声可见，下颌短小且内收，嘴唇呈微张状。
诊断 处理
引产一女婴，大体标本见婴儿全身被一黄色角质样物质包裹，呈皲裂状，以头、面、颈、躯干、外阴部最明显；双唇增厚水肿外翻，牙槽外露；无鼻骨鼻翼，仅见两个鼻孔；眼睑外翻，双眼外上侧见两团红色肉样赘生物；小耳，仅有耳廓及耳孔，无耳道；小下颌；四肢呈弯曲状态，手足发育不全，脚掌呈“蹼形”，指趾粗短，其关节肿大呈“兽爪样”，外阴发育明显小于正常婴儿，肛门仅见裂隙。 取小块黄色角质样物送病理检查提示角质层过度增厚，角化过度。根据临床表现及病理特征诊断：胎儿鱼鳞病。
发布于 20-03-13 13:03
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