巨大室间隔缺损-医联

主诉病史

孕妇，31岁，孕1产0，孕27周，既往体健，无遗传性疾病史。因外院诊断胎儿心脏单心室来我院行胎儿超声心动图检查。

查体辅查

胎儿超声检查示内脏/心房正位，心室右袢，心尖指向左前，十字交叉结构存在，左、右房室大小基本对称，左、右心房与左、右心室链接一致，二、三尖瓣清晰，启闭运动均可见。室间隔可见宽约9.1 mm回声连续中断。

诊断处理

左房侧测及活瓣甩动，长约7.1 mm，房间隔中部可见卵圆孔无回声区，宽约5.7 mm。流出道切面见主动脉完全发自解剖学右室，肺动脉完全发自解剖学左室，主动脉位于肺动脉的右前方，二者平行走行，肺动脉内径（4.1 mm）明显窄于主动脉（7.2 mm），解剖学左室流出道狭窄。彩色多普勒示左、右心室血流相通。超声提示：①完全型大动脉转位；②巨大室间隔缺损（肌部）；③左室流出道梗阻。孕妇放弃继续妊娠，引产后尸解显示：心脏外形正常，心尖指向左前下，房、室连接一致，主动脉位于右前，发自解剖学右室，肺动脉位于左后，发自解剖学左室。剖开右室游离壁见左、右心室通过巨大室间隔缺损相通。室间隔上部及心尖部见残存的室间隔组织。解剖学左室流出道见异常纤维组织（考虑二尖瓣副瓣）连于二尖瓣前叶及流出道间隔之间，致使该处梗阻。病理诊断同上。