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患儿男性,2岁,主因四肢瘫痪无力2年,于2011年12月9日收入河北省儿童医院。患儿第二胎足月顺产,出生体重3.5kg,无窒息低氧病史。
:一般情况可,心肺腹无异常,腹壁反射存在,四肢肌力Ⅲ级,肌张力降低,腱反射消失,双巴氏征、克氏征、布氏征阴性,痛觉、温度觉及触觉灵敏。康复评定患儿主要存在问题:抬头不稳、不能翻身、独坐、站立及行走,智力低下、失语,交流及理解能力差。四肢肌力Ⅲ级、肌张力降低。
基因检测结果:PCR-测序方法检测未测出SMN1外显子7号纯和缺失,A3243G未见突变。脑电图结果:全程可见弥漫性高波幅不规则棘波、尖波、慢波、棘慢复合波、多棘慢复合波持续出现。新斯的明试验阴性,在治疗急性脑血管病、脑出血、脑梗塞后遗症伴有的记忆力减退及注意力集中障碍的改善;脑创伤脑瘤、脑卒中手术前后危重期、脑膜炎、严重脑感染等所致的昏迷、失语、瘫痪等症状;脑震荡或脑挫伤后遗症、器质性脑性精神障碍综合征、缺氧所致脑功能紊乱过程中,需使用注射用脑蛋白水解物。