生殖系统合并泌尿系统畸形-医联

主诉病史

患者，女，15岁，学生。因阵发性右下腹疼痛1年余，发现盆腔包块1个月入院。1年前无明显诱因出现右下腹疼痛，无放射痛，在当地医院经抗感染治疗，疼消失；其后下腹部疼痛反复发作，在当地医院诊断为阑尾炎行阑尾切除术，术后病情明显好转。

查体辅查

体温 36.4℃，血压 120/80mmHg，体重29kg，身高131cm。维生素D缺乏病体型，神志清楚。胸廓畸形，呈鸡胸，双侧乳房发育尚可。心、肺无异常。腹软，右下腹可见一长约6cm的愈合手术瘢痕，右肋下可及一质中包块，边界不甚清楚，触诊与周围脏器关系不能明确，压痛（＋），反跳痛（-）。

诊断处理

入院后行B超引导下阴道血肿穿刺术，术后诊断：阴道纵隔畸形。术后患者出现排尿困难，行导尿，发现：导尿管插入约15cm后方引流出约90ml浓茶样尿液。行膀胱镜检查，结果提示：(1)先天性尿道畸形［前庭处未见尿道口，处女膜后腔隙（即阴道）底部似为膀胱］；(2)尿路感染；(3)阴道隔膜。患者返病房后会阴部大量暗红色有臭味血液涌出，混有大量凝血块，量约450ml，右下腹疼痛明显缓解。第2天B超检查示：(1)宫腔内液性暗区消失，仅见宫颈积液；(2)右侧腹部囊实性占位。提示：患者会阴部流出血液为宫腔内积存经血。阴道出血停止后行阴道内镜检查，于阴道内原纵隔深约8cm处用棉签可探及一约1.0cm×1.0cm大小开口，表面有少量暗色陈旧性血迹，无异味。并可见尿道开口位于阴道侧壁，以10号导尿管可引流出尿液。加强抗感染治疗，查体：腹软，无压痛、反跳痛，右侧腹部包块边界仍扪不清，但较前明显缩小，无压痛及反跳痛。B超复查示宫腔、宫颈已无分离，阴道无积血，右腹部包块明显缩小，液性暗区消失。最后诊断：(1)右下腹炎性包块；(2)先天性生殖器畸形：阴道纵隔；(3)先天性泌尿系畸形合并感染：尿道缺如；(4)维生素D缺乏病后遗症。在治疗上下呼吸道感染，支气管炎，泌尿道感染，骨和关节，菌血症/败血症，皮肤和皮肤软组织感染，腹腔内感染过程中,需使用注射用头孢噻肟钠舒巴坦钠。

随访讨论

阴道纵隔的形成是胚胎发育12周，两侧副中肾管融合时尾端中隔未消失或部分消失。阴道纵隔常合并双子宫、纵隔子宫与双角子宫。若阴道纵隔为完全性，闭锁阴道积存分泌物或经血，阴道侧壁可触及囊性肿物，有文献报道1例阴道纵隔，一侧闭锁积血较多，将子宫推向上方，误诊为阔韧带囊肿。泌尿、生殖系统的先天性畸形发病率居全身各系统的首位，而生殖泌尿系统畸形常合并存在，原因在于泌尿生殖系统均起源于中胚层细胞。本例患者可能在阴道前庭形成过程中，尿道向下伸展，开口于阴道壁近阴道口处，成为先天性尿道阴道瘘，较罕见，手术可按生殖道造瘘处理。