主诉 病史

32岁孕妇，既往怀孕2次，生产1次，无流产史，末次月经：2016年8月23日，临床孕周：25周3d。唐氏综合征产前筛选检查及无创DNA诊断：高风险，夫妻均体健，无家族遗传病史。行胎儿系统筛查。  

查体 辅查

超声显示孕周：25周2d，右肾大小约3.2 cm×2.1 cm×2.0 cm，右肾主动脉血流频谱S收缩期峰值流速：35 cm/s，D舒张末期流速：3 cm/s，RI阻力指数：0.91，S收缩期峰值流速/D舒张末期流速：11.52。左肾区未见明显肾脏样回声，于胎儿盆腔紧邻髂总动脉分叉左侧可见一大小约4.6 cm×2.5 cm的混合性回声，边界欠清晰，内可见数个大小不等且不相同的囊状无回声，其中较大者约2.4 cm×1.5 cm 。超声检查显示左侧盆腔异位肾并多囊性改变。

诊断 处理

经上级医院确诊，孕妇行产前遗传咨询，放弃继续妊娠。胎儿标本进行解剖：①左侧肾区未见正常肾脏，左盆腔可见肾脏结构，呈多囊样改变，肉眼可见8个囊泡，囊泡平滑光亮、呈琥珀样串珠，最大3个囊泡的直径分别为：1.87、1.65和1.34 cm；②膀胱两侧脐动脉粗大，囊性包块紧贴于膀胱并与之相通；③子宫、膀胱相通；④经探针发现阴道与尿道均与膀胱相通；⑤其余器官的形态、位置未见异常 。笔者诊断：左侧异位并多囊性发育不良肾，子宫与膀胱相通，尿道与阴道瘘道相通。