无症状Caroli病-医联

主诉病史

患者男性，45岁，因肝功能异常10d，于2017年8月4日入本院。入院前10d 体检发现肝功能异常（ALT 87 U/L、AST 50 U/L），上腹部B超提示肝囊肿，肝光点粗大、不均。自觉无不适，既往体健，否认长期服用药物及大量饮酒史。入院查体：未见明显异常。

诊断处理

初步诊断：（1）肝损伤原因待查；（2）肝囊肿。入院化验及检查：肝功能ALT 59 U/L，余各项指标均在正常范围内；免疫球蛋白，铜蓝蛋白，血清铁，转铁蛋白均未见明显异常；嗜肝病毒血清标志物、自身免疫性肝病抗体谱均阴性，hsHBV DNA、hsHCV RNA 均测不到。上腹部MRI平扫+增强（图1）示：肝脏形态饱满，肝叶比例协调，包膜光滑，肝内可见弥漫性类圆形长T1/长T2信号结节影，直径约0.2～0.5 cm，边界清晰，可见“蝌蚪征”，余未见明显异常（图1a～c）；增强扫描肝实质内病变各期未见明显强化（图1d～f），考虑Caroli病。经保肝治疗12 d肝功能正常后出院。出院诊断：Caroli病。目前随访中。

随访讨论

Caroli病是一种较为少见的先天性肝内肝管扩张性疾病，据估计其发病率约为百万分之一。作为常染色体隐性遗传病，3号和8号染色体移位可导致此病的发生，可同时合并多囊肾。其发病机制尚不清楚，可能与门静脉血管分支周围的肝内胆管胚芽结构发育不良有关。该病多在儿童、青少年时期发病，以男性居多。其临床表现早期可因反复胆道感染出现右上腹疼痛、发热、黄疸；进展为严重肝纤维化时可出现肝脾肿大、门静脉高压、上消化道出血。另有报道Caroli病为癌前病变，其癌变率是正常肝胆管的100倍，且早期诊断较困难，预后差Caroli病一般发病较早，病程长，临床上可无症状，易出现漏诊或误诊，其诊断依赖于影像学检查。B超主要表现为胆总管或肝内胆管出现局限性或节段性扩张的无回声区，多呈椭圆形或梭形。