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肝脏糖原累积病病理一例。

吕医师   中牟县人民医院
糖原累积病

主诉 病史

患儿于两年前体检时发现尿酸升高,最高1250u摩尔每升。两年期间复查尿酸均未正常。平素饮食规律

查体 辅查

查体两肺呼吸音清未闻及干湿性啰音,腹平软,无压痛。既往史爷爷,父亲均患有高尿酸血症。

诊断 处理

肝脏糖原累积病。饮食疗法,基因治疗等。

随访 讨论

糖原累积病是一种先天性糖原代谢紊乱性疾病。多属于常染色体隐性遗传。主要受累的器官有肝肾肌肉,脑和小肠等。治疗有饮食疗法,基因治疗和手术治疗等。

发布于 19-01-30 07:54

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