患儿于两年前体检时发现尿酸升高,最高1250u摩尔每升。两年期间复查尿酸均未正常。平素饮食规律
查体两肺呼吸音清未闻及干湿性啰音,腹平软,无压痛。既往史爷爷,父亲均患有高尿酸血症。
肝脏糖原累积病。饮食疗法,基因治疗等。
糖原累积病是一种先天性糖原代谢紊乱性疾病。多属于常染色体隐性遗传。主要受累的器官有肝肾肌肉,脑和小肠等。治疗有饮食疗法,基因治疗和手术治疗等。
肝糖原累积病一例分享
有家族史,高度怀疑肝糖原累积病一例
糖原累积症Ⅰ型1例