主诉 病史

患儿女，8岁，反复腹痛3年，发现肝脾肿大1天入院。患儿3年前无明显诱因出现腹痛，疼痛部位不固定，以脐周隐痛为主，与进食、运动无明显关系，可白行缓解，无发热，无反酸、恶心，无呕吐、腹泻，约每月发作1-2次，多次于广州市白云区红十字会医院就诊，诊断为消化不良，肠痉挛，予口服山莨宕碱片、复方丁香开胃贴等对症治疗，患儿腹痛未见明显好转。近3周患儿腹痛频率加重，每天均有腹痛，性质同前，伴双侧手掌麻木感，每次持续数小时至半天，今我院外科门诊行腹部彩超示：肝脏实质回声均匀．肝脏增大，肝内暂未见明显占位病变：脾增大，腹腔多发肿人淋巴结；盆腔少量积液。遂至儿科门诊就诊，门诊拟“腹痛、肝脾肿大查因”收入我科。 其他病史：患儿叔叔的女儿（堂妹）于外院确诊为“肝糖原累积病”。

查体 辅查

查体：腹平软，剑突下轻压痛，无反跳痛，肝剑突下3cm可及，右肋下4cn可及，质中，边缘顿，表面光滑，无叩痛；脾左肋下2cm可及，质中，边缘顿，表面光滑，无叩痛。肠呜音正常。 辅查如下：

诊断 处理

诊断：腹痛查因；肝脾大查因。 治疗：入院后监测血糖、表飞鸣调节肠道菌群、软化大便等治疗，追问有肝糖原累积症家族史后，予以再次请彩超科主任医师行腹部彩超检查，结果考虑考虑“肝糖原贮积症”可能性大，密切监测血糖未见异常，结合患者家族史，肝脾大，肝功能轻度损害等病史，考虑“肝糖原累积症”可能性大，分型不清，予以同患者家属沟通后，送患儿及患儿父母血行基因检测，现结果未回。（回后附图）

随访 讨论

肝糖原累积症是糖原累积症最常见的类型，是因肝内葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所致。由于不同酶缺陷而分为10型，需结合临床，并行基因监测方可分型。肝糖原累积症可以通过饮食疗法得到一定的控制，日常饮食应以高蛋白、低脂、富含维生素的食物为主，总热量不宜过高；两餐之间和夜间予生玉米粉饮食预防低血糖；除非发生低血糖情况下，否则应避免进食单糖类食物。通过以上饮食治疗，肝糖原累积病可以取得非常好的治疗效果。