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糖原累积症Ⅰ型1例
主诉 病史
患者男，7岁，因“腹胀5年，反复鼻衄1月，咳嗽、气促5天”入院。曾在外院住院诊断为糖原累积症Ⅰ型。
查体 辅查
查体：腹胀、肝大，呆娃娃脸，身材矮小。我院生化检查提示低血糖，高尿酸，高胆固醇，酸中毒，B超提示肝肿大。
诊断 处理
诊断糖原累积病Ⅰ型明确，可进一步行CT定位下经皮肝脏穿刺活检病理检查，目前国内上不能行酶学及遗传学检测，予生玉米淀粉治疗。若经济条件允许可行造血肝细胞移植。
随访 讨论
GSD-I现尚无根治的方法，饮食和药物治疗能够改善生活质量和远期并发症的产生；而基因治疗给GSD—I患者带来新希望，但在安全性及有效性仍存在挑战，因此深入基因治疗的研究是今后的重点。
发布于 15-10-30 22:33
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