先天性梅毒-医联

主诉病史

女，0.3岁。 3个月，主因"发现肉眼血尿，双下肢水肿8天"入院。现病史 8天前无明显诱因，家长发现患儿排肉眼血尿，以晨起明显，呈洗肉水样，白天减轻，且尿量较前减少，同时发现其双下肢水肿，呈可凹性。于当地医院查尿常规：蛋白（3+），RBC25~30个/HP,WBC1~3个/HP,颗粒管型1~3个/HP.遂至我院门诊，X线胸片示两肺纹理粗多，心脏彩超示卵园孔未闭。经抗炎治疗3天，患儿肉眼血尿渐消失，尿量较前增多，双下肢水肿明显缓解，复查尿常规示蛋白（2+），RBC2~3个/HP,为进一步诊治，以"血尿、蛋白尿原因待查"收入院。发病以来患儿无发热，无尿频、尿急等，既往体健。个人史其母孕期无异常，否认异常药物服用史、放射线及化学药物接触史，否认家族遗传病史。

查体辅查

入院查体生命体征平稳，生长发育中等，中度贫血貌，全身皮肤无黄染及出血点，双手、双足底可见膜状脱皮样皮疹，干燥无渗出（见图1、图2）。浅表淋巴结未及肿大，前囟平，张力不高。双眼睑无明显水肿，眼神灵活。双肺呼吸音粗，可闻及痰鸣音。心音有力，律齐，腹胀明显，腹围47cm,可见腹壁静脉显露，肝肋下3cm,脾肋下2cm,质中边锐，触痛可疑，未及明显包块，移动性浊音阳性。双下肢、双足肿胀不明显，四肢活动好，各关节无红肿热痛及活动障碍。正常女童外阴，生理反射正常引出，病理反射未引出。实验室检查血常规：RBC2.65×1012/L,Hb68g/L,WBC13.34×109/L,PLT268×109,网织红细胞（Ret）3.2%.尿常规：蛋白（3+），镜检：RBC3~6个/HP;便常规：潜血阴性，镜检未见异常。生化检查：K+、Na+、CL-、CO2结合力大致正常，总蛋白50g/L,白蛋白14g/L,球蛋白36g/L,总胆固醇5.62mmol/L,肝肾功及心肌酶大致正常。尿蛋白/肌酐>3.5.血沉（ESR）127mm/1h,抗链O（ASO）、C反应蛋白（CRP）、支原体抗体均正常。HIV、梅毒血清学初筛阴性，乙肝五项阴性，弓形体病、其他病毒、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒（TORCH）-IgM、IgG阴性。C30.44g/L（降低），循环免疫复合物（CIC）34.1RU/ml（升高），C4正常。抗核抗体（ANA）阳性1:160,ds-DNA阴性，可提取核抗原（ENA）中rib-p可疑，脱氧核糖核蛋白（DNP）阴性。脑脊液检查均正常。患儿母ANA、ds-DNA、ENA、DNP均阴性。患儿心电图大致正常；骨髓检查大致正常；心脏彩超：卵园孔未闭。X线检查：两肺纹理增多；四肢骨膜反应，骨质密度减低，下肢为重，未见明确骨质破坏，腹部B超：双肾肿大，皮质回声增强，呈弥漫性损害；肝脾肿大，肝实质弥漫性损害；少量腹水。未见肿大淋巴结及占位性病变。

诊断处理

诊断先天性梅毒，继发性肾病综合征. 1、根据患儿有水肿、大量蛋白尿、低蛋白血症及高胆固醇血症，诊断为肾病综合征。结合患儿为小婴儿，发病年龄小，3个月内发病，考虑先天性肾病综合征诊断成立。2、但患儿无肾脏病家族史，其双手、双足底可见膜状脱皮，有肝脾肿大等，考虑继发性先天肾病综合征可能性大。引起继发性先天肾病综合征最常见病因是感染，如梅毒、巨细胞病毒（CMV）、风疹、肝炎、AIDS、疟疾等疾病；其次是系统性红斑狼疮、汞中毒、溶血尿毒综合征及其他先天性畸形的一部分，如甲髌综合征、Drash综合征、肾静脉血栓等。3、结合患儿临床病史及查体，无其他合并畸形，无相关毒物接触史，无溶血、血小板减低及肾功能衰竭表现，基本除外汞中毒、溶血尿毒综合征及其他先天性畸形等疾病。同时进行其他相关方面检查，经查乙肝五项阴性、TORCH阴性、HIV初筛试验阴性，基本除外肝炎、CMV、风疹及HIV感染。患儿C3降低，CIC升高，C4正常，ANA阳性1:160,ds-DNA阴性，ENA中rib-p可疑，DNP阴性。ANA阳性、C3降低，CIC升高应考虑婴儿狼疮的可能性，婴儿狼疮多从母体而来，应进一步查母亲自身抗体系列。但查患儿母ANA、ds-DNA、ENA、DNP均阴性，结合患儿无其他相应临床症状，因此不支持狼疮诊断。4、患儿梅毒血清学初筛阴性，未询问出其父母冶游史，但结合患儿皮疹特点、四肢骨改变及肝脾肿大，考虑亦不能轻易除外先天梅毒，应进一步做深入检查。梅毒检查：患儿梅毒螺旋体抗体IgG检测试验（TPHA）阳性，梅毒螺旋体快速血浆反应素卡片试验（RPR）1:256阳性，结合其临床表现，考虑梅毒诊断成立。进一步查其父母，患儿父母TPHA均阳性，RPR均1:32阳性。诊断明确后给予患儿头孢曲松（罗氏芬）静脉滴注驱梅治疗，扩容利尿、纠正低蛋白血症等对症支持治疗。3周后患儿精神好转、眼睑及下肢水肿消失，尿蛋白（±），血浆蛋白升高，肝脾均缩小至肋下2cm,病情好转出院。

随访讨论

早期先天梅毒患儿多从出生到生后3个月内发病，多数在生后5周内发病。某些严重宫内感染胎儿可发生胎死宫内，部分患儿在新生儿早期死亡。部分受感染的患儿可无任何临床表现，直到以后出现多器官受累的临床表现.