男性性早熟—21羟化酶缺乏症-医联

主诉病史

男性，7岁11月，发现阴毛生长、阴茎增大3年，加重2个月。患儿系第1胎第1产，足月剖宫产，出生时无窒息。出生时体重5.3kg，身长58㎝，外生殖器为男性型，无畸形，阴茎及睾丸大小同正常分娩儿。萌牙、坐、爬、走路、说话与同龄儿无明显差异，智力正常。自幼身高生长快速，平均生长速度13㎝/年，近半年生长变慢，身高增加5㎝；2011年7月拍骨龄片示骨龄为15～16岁。4岁半时，开始出现阴毛生长，随后阴茎逐渐增大，之后出现睾丸增大。外院查T，LH,FSH水平均明显升高，未进一步诊治。2011年5月由于出现腋毛生长、喉结凸出及变声，就诊于吉林大学第一医院，行颅脑MRI、脑电图检查未见异常。发病以来无恶心、头痛，无视力障碍、视野缺损，无男性乳腺发育。无口渴、多饮、多尿，夜尿增多。上小学后，学习成绩中等。近2年出现脾气暴躁，不合群，有羞耻感，与家人相处尚可，不愿与陌生人沟通，与同学交往困难。身体健康，否认药物、食物过敏史，按时预防接种，个人史、家族史无特殊。否认家族中类似病史。

查体辅查

查体血压117/73mmHg，身高164.5㎝，体重48.4㎏，BMI17.8㎏/㎡。有喉结，上唇有胡须，有腋毛生长；甲状腺Ⅰ度大、质软，无结节、压痛。无乳房发育，阴毛Tanner分期Ⅳ期，阴茎牵长8㎝。双侧睾丸在阴囊内，容积左4ml、右5ml，阴囊无色素沉着。辅查特查1、性腺激素 2、去氢表雄酮（DHEA）：153ug/dl（正常范围 35-430） 3、 17-羟孕酮（17-OHP）：22.253ng/ml （正常范围0.6-3.34） 4、 ACTH和皮质醇节律5、戈那瑞林兴奋试验 6、睾丸、附睾超声：双侧睾丸形态稍饱满。 7、垂体核磁：平扫及增强扫描未见异常。 8、骨龄：约为19.5岁1、肾上腺CT：双侧肾上腺平扫及增强未见异常。 2、中剂量地塞米松抑制试验

诊断处理

诊断治疗1、先天性肾上腺皮质增生： 21羟化酶缺乏症； 2、外周性性早熟继发中枢性性早熟。地塞米松 0.375mg 1次/睡前；醋酸可的松10mg 1次/早。患者骨龄19岁，骨骺已闭合，未辅用其他治疗。