21羟化酶缺乏一例-医联

主诉病史

患者，社会性别女，16岁。因无月经初潮，以“男性假俩性畸形”收住院。既往可凝疝气。其母家族中有可疑性分化异常史。

查体辅查

体检：体温37.脉搏80次/分，血压158/120mmHg,(1KPa=7.5mmHg),身高155cm,体重40kg,指间距162cm,皮肤黝黑，无喉结，乳房未发育，无腋毛及阴毛，余内科情况无特殊，妇科查：外阴幼女型，阴蒂肥大，阴道探及5cm盲端，肛查未扪及子宫及附件。实验室查：钠142.8mmol/l.k2.8nmol/l.血性激素：E2（雌二醇）40.37pom/l,P（孕酮）24.8noml/24h,T(睾酮)…小于0.73noml/l,:LH:93Iu/l.FSH大于100Iu/l,泌乳素19ug/l皮质醇（PCT）:上下午均小于26.7noml/l，染色体核型46，XY.B超：未见子宫及双卵巢。也未见确切睾丸，双肾上腺未见明显肿大及占位，心电图：左室高电压,III.AVF.V4-6低平

诊断处理

予卡托普利25mgTID,氯化钾10ml一日三次，安体舒通20mg一日三次,治疗10天，血压及血钾无改善。改用地塞米松0.75mgbid心痛定5mgbid氯化钾10ml一日三次，安体舒通20mg一日三次,治疗3天后血压降至128/75mmHg，血钾未4.2mmol/l，行剖腹探查术：盆腔未见子宫及双附件。双腹股沟管内口各探及3cm *2cm*1cm实质性包块，表面光滑，呈灰白色，予切除，病理证实为发育不良睾丸组织，术后继续地塞米松治疗。加用小剂量雌激素及孕激素序贯治疗。追踪半年，血压及血钾正常，乳房等发育。诊断：17 羟化酶缺乏症。

随访讨论

讨论：先天性肾上腺皮质增生症（CAH）,涉及到肾上腺皮质中几种酶先天缺乏所致的疾病。主要右21-羟化酶。11 羟化酶，3 羟类固醇脱氢酶，17a羟化酶、胆固醇裂解酶。以21-a羟化酶缺乏症最常见，占CAH的90~95%。17-a羟化酶缺乏症罕见，占CAH的1%，至今国内仅有20多例报道。其主要表现为原发性闭经，第二性征发育不良伴高血压及低血钾。本例表现为男性假两性畸形，性幼稚，伴高血压及低血钾。激素检测结果显示：促性腺激素明显升高，性激素（雌二醇、孕酮、睾酮）及皮质醇明显低下。经降压及补钾等对症治疗无效，予皮质激素治疗有效。因此，先天性肾上腺皮质增生症（17a羟化酶缺乏）诊断是成立的。