主诉 病史

患者，男，14岁，以"男性第二性征出现、性腺发育8年"入院， 8年前其家属发现出现阴毛、性腺发育，无腋毛，于医院就诊，查颅脑MR示"胼胝体嘴部下方区域异常信号影考虑星形细胞瘤（I级）可能性大，不除外畸胎瘤，双侧上颌窦筛窦炎症炎症表现"，并给予γ刀放射治疗，术后2年阴毛逐渐增多，性腺逐渐增大，并相继出现腋毛、喉结、变声、胡须等表现，近3年身高未见增长

查体 辅查

入院查体：身高147cm，体重55Kg，指间距149cm，上部量71cm，下部量76cm，坐高82cm。阴毛呈菱形分布。阴茎牵长7cm，左侧睾丸12ml，质韧，右侧睾丸15ml，质韧。 辅助检查：甲功甲炎正常。GRH0.19mIU/L。PRL466.00mIU/L。促性腺激素系列：FSH1.33mIU/mL，LH1.25mIU/mL。血清孕酮测定PRG48.30nmol/L。男性激素系列：血清雄烯二酮测定AND>35.00nmol/L，血清脱氢表雄酮及硫酸酯测定DHS25.10umol/L，血清游离睾酮F-TEST>500.50pmol/L。IGF-1 460.00ng/ml。ACTH-COR节律如下： 8：00 15：00 24：00 ACTH（pg/ml）： 125.6 　　 78.03 35.22 COR（nmol/l）： 405.9 396.5 87.50 醛固酮卧立位结果示： 卧位 立位 卧位 立位 AngI（ng/ml）： 5.3 3.6 4.6 7.4 AngII（ng/ml）： 73 183 159 147 PRA（ng/ml）： 0.26 0.34 0.33 0.29 ARR： 4.9 9.4 7.17 3.92 双侧腕关节DR正侧位：双腕关节未见异常。长管状骨骺板已消失。肾上腺CT平扫+增强：双侧肾上腺弥漫性增粗，考虑肾上腺增生可能大，请结合临床。双侧睾丸彩超示：右侧睾头囊肿。垂体MR平扫+增强结果未见异常。

诊断 处理

诊断：男性性早熟，右侧睾头囊肿，双侧肾上腺弥漫性增粗 治疗：戈那瑞林注射治疗

随访 讨论

患者在院期间完善检查，脱氢表雄酮、雄烯二酮、游离睾酮水平明显高于正常，临床表现为男性性早熟，无失盐，后进一步完善17羟孕酮检查，诊断"男性性早熟 21羟化酶缺乏症"，目前考虑患者不除外同时存在中枢性性早熟及外周性性早熟。鉴于患者垂体暂无确切占位，21羟化酶缺乏症表现明显，目前针对此病进一步治疗，患者暂无生育要求，目前予以氢化可的松口服抑制ACTH治疗，可在用药后监测皮质醇及ACTH水平，进一步指导治疗，监测血皮质醇、离子、雄激素系列等指标；待患者有生育要求时，可进一步评估精子情况，必要时生精治疗等