黑色素瘤乳腺转移-医联

主诉病史

患者，女，年龄39岁，因躯干、头颈痛性结节和食欲下降1个月而前来就诊。既往病史无显著之处。体格检查发现，头颈部、胸壁、背部和腹部有多枚皮肤结节，其中一些呈紫色(见图1)，大小为0.5~3 cm不等。双侧乳房内均有结节，右侧锁骨上区域有坚硬、固定的肿大淋巴结。

查体辅查

这些结节均无粘连，界限清楚，坚硬，在一定程度上较表浅。无乳头凹陷。实验室检查显示，C反应蛋白水平高(16.5 mg/L)，乳酸脱氢酶(LDH)水平明显增高(2,770 U/L)。在临床随访过程中，在原有结节的基础上又出现新结节。对颈背皮肤结节钻取活检，组织病理学符合转移癌(见图2a)，提示原发于乳腺。肿瘤标志物检查结果显示，Ca 125水平轻度升高(254 U/L)，而Ca 15-3、Ca 19-9和癌胚抗原(CEA)水平正常。还进行了胸部CT和腹部MR筛查。

诊断处理

双侧肺部(最大者2.5 cm)、乳腺(最大者2.4×1.8 cm)和卵巢(右侧卵巢结节8.6×4.5 cm，左侧卵巢结节11.9×6.3 cm)均有多枚结节，并有腹膜转移。乳腺超声检查显示出双侧乳腺实质内的结节(见图3)。对左侧乳腺内的1枚结节行穿刺活检，免疫组化染色结果指向转移性黑色素瘤[S-100：(+)，HMB45：(+)，Melan-A：(+)，雌激素受体(-)，孕激素受体：(-)，GDCFP-15，(-)，C erb B2：(-)，CEA：(-)，Ca 125：(-)，WT-1：(-)，广谱细胞角蛋白：(-)](见图4c和4d)。对皮肤结节穿刺活检样本也进行了回顾性染色，结果符合转移性黑色素瘤[S-100：(+)，HMB45：(+)，Melan-A：(+)，广谱细胞角蛋白：(-)](见图2b~2d)。该患者在被诊断为转移性黑色素瘤之后的第2个月内死亡。

随访讨论

黑色素瘤乳腺转移的诊断难度较大。任何乳腺外肿瘤转移至乳腺均十分罕见，包括恶性黑色素瘤，这使得临床医生很少考虑到该可能性。不仅如此，恶性黑色素瘤的组织学表现多种多样，因此在显微镜下也难以正确判断。对于某些患者，仅凭显微镜下观察HE染色标本很难与腺癌鉴别。本例患者也是如此。初步诊断时，因持续新发结节性皮肤病变，而且LDH水平显著升高，提示为侵袭性恶性肿瘤。影像学检查显示，该患者的双侧肺部、乳腺和卵巢均有多枚肿物，在这一情况下，乳腺病灶的角色便成为诊断性评估中的主要考虑。卵巢原发性肿瘤转移至乳腺极为罕见，而乳腺癌转移至卵巢和肺较常见。因此，最可能的临床诊断是转移性乳腺癌。显微镜下对皮肤结节进行评估的结果也提示乳腺是原发部位。唯一不符合的因素是Ca 15-3水平正常。在免疫组化染色之前并未考虑恶性黑色素瘤。