主诉 病史

患者，女，年龄39岁，因躯干、头颈痛性结节和食欲下降1个月而前来就诊。

查体 辅查

体格检查发现，头颈部、胸壁、背部和腹部有多枚皮肤结节，其中一些呈紫色（见图1），大小为0.5——3 cm不等。双侧乳房内均有结节，右侧锁骨上区域有坚硬、固定的肿大淋巴结。 这些结节均无粘连，界限清楚，坚硬，在一定程度上较表浅。无乳头凹陷。 检查显示，C反应蛋白水平高（16.5 mg/L），乳酸脱氢酶（LDH）水平明显增高（2,770 U/L）。在临床随访过程中，在原有结节的基础上又出现新结节。对颈背皮肤结节钻取活检，组织病理学符合转移癌，提示原发于乳腺。肿瘤标志物检查结果显示，Ca 125水平轻度升高（254 U/L），而Ca 15-3、Ca 19-9和癌胚抗原（CEA）水平正常。还进行了胸部CT和腹部MR筛查。 双侧肺部（最大者2.5 cm）、乳腺（最大者2.4×1.8 cm）和卵巢（右侧卵巢结节8.6×4.5 cm,左侧卵巢结节11.9×6.3 cm）均有多枚结节，并有腹膜转移。乳腺超声检查显示出双侧乳腺实质内的结节。对左侧乳腺内的1枚结节行穿刺活检，免疫组化染色结果指向转移性黑色素瘤[S-100:（+），HMB45:（+），Melan-A:（+），雌激素受体（-），孕激素受体：（-），GDCFP-15,（-），C erb B2:（-），CEA:（-），Ca 125:（-），WT-1:（-），广谱细胞角蛋白：（-）]。对皮肤结节穿刺活检样本也进行了回顾性染色，结果符合转移性黑色素瘤[S-100:（+），HMB45:（+），Melan-A:（+），广谱细胞角蛋白：（-）]。

诊断 处理

本例患者的双侧乳腺内均有多发性、无粘连、界限清楚、固定且较表浅的结节，无乳头凹陷或溢液。影像学方面，黑色素瘤乳腺转移最常表现为圆形、界限清楚的病灶，因此可能与纤维腺瘤等良性肿瘤较难鉴别。不过，本例患者有多处异质性、低回声-等回声、轮廓不规律的实质性病灶，提示为恶性肿瘤。 很难判断本例患者黑色素瘤的原发部位，原因在于诊断时全身皮肤和多个器官已有多处转移。然而，该患者并未描述最初出现结节的部位，而原发性乳腺黑色素瘤非常罕见。因此，我们考虑乳腺病灶并未原发灶而是转移灶。

随访 讨论

虽然乳腺黑色素瘤转移不常见，但在评估乳腺肿瘤时应当考虑到这一可能性。由于近年来黑色素瘤发病率上升，我们将遇到越来越多的黑色素瘤乳腺转移患者。