主诉 病史

患者女，60岁。主因左肘部崎形10年，左环小指麻木加重1年入院。10年前患者无明显诱因出现左肘关节部肿胀畸形，活动受限，未感疼痛，无明显外伤史。近一年自觉左掌尺侧及环小指麻木，伸屈不利，遂就诊于我院。否认糖尿病病史及梅毒病史。    

查体 辅查

体格检查：四肢末梢血运可，左上肢肌力4级，左侧肢体皮肤感觉减退、腱反射亢进，双侧Hoffman征（+），Babinski征（+）。左肘部缩短增粗畸形，活动差，无压痛，手部肌肉萎缩，爪形外观，掌尺侧及环小指麻木，伸屈不利。   影像学检查：左肘正侧位X线片示：左肘关节分离，关节面变形、毛糙，骨小梁模糊，临近软组织内斑片状高密度影（图1），符合夏科氏关节。MRI颈椎平扫示：小脑扁桃体变尖，位置低，位于枕骨大孔连线下约6mm，颈髓及上段胸髓内示纵行条形长长T2信号影（图2），符合Chiari畸形并脊髓空洞表现。基于临床特点及影像学诊断，考虑Chiari畸形引起的脊髓空洞症合并Charcot关节病，且患者出现左尺神经损伤，治疗上予以后颅凹减压术+尺神经松解术，术后患者恢复可，随访12个月，症状改善。

诊断 处理

图1：左肘关节分离，关节面变形、毛糙，骨小梁模糊，临近软组织内斑片状高密度影；图2：小脑扁桃体位于枕骨大孔连线下约6mm，颈髓及上段胸髓内示纵行条形长丁1长T2信号影；图3：Chiari畸形术后，枕骨局部骨质缺如

随访 讨论

2.讨论   SM是一种慢性且呈进行性发展的疾病，具有家族聚集性，其病因复杂，常继发于肿瘤、创伤、感染及Chiari畸形。CJ属于神经性骨关节病，于1868年由Charcot首次研究并报道。此病可发生于脊髓空洞症、中枢神经系统梅毒、糖尿病性神经病等，其中脊髓空洞症合并Charcot关节病发病率约占CJ的20%。本例患者MRI颈椎检查诊断为Chiari畸形，且无糖尿病病史及梅毒史，考虑为Chiari畸形引起脊髓空洞症，从而导致肘部的神经性骨关节病。   2.1发病机制   本例患者的SM由Chiari畸形引起，Chiari畸形也称小脑扁桃体下疝，其形成机制是在胚胎时期枕骨发育不良的基础上，后颅窝过度拥挤使小脑扁桃体疝入椎管内引起脑脊液流体动力学改变，脑脊液通道受阻，脊髓中央管异常扩张，导致脊髓受压而形成空洞。SM的形成使脊髓前联合交叉纤维受压，产生感觉分离。正常的保护性反射消失，患者的关节在不觉中常经受各种损伤，加之骨与关节神经营养障碍，骨代谢紊乱，关节软骨逐渐破坏，导致关节囊与韧带变松弛，关节脱位，严重时关节功能完全丧失，最终导致CJ的发生。   2.2临床表现   SM的最典型临床特点为阶段性分离性感觉障碍、病变阶段支配区肌肉萎缩及营养障碍。最早症状为支配区的自发性疼痛，手、臂或部分颈胸位的呈短上衣样分布的痛温觉减退或缺失，触觉和深感觉保存，晚期空洞扩展至脊髓丘脑束，发生空洞水平以下传导束性感觉障碍。因空洞大小和累及脊髓的位置不同，SM又有不同的临床表现，主要表现为以首发症状居多的感觉障碍，呈“鹰爪”样的运动障碍，和符合Morvan征的神经营养性障碍，亦有合并脊柱侧弯或后突畸形、脊柱裂、弓形足的其他症状。 CJ在临床上以关节疼痛、功能受限与关节肿胀破坏不一致为典型特点，约20%的患者在尚无原发症状和体征时，先出现关节改变。   病变关节逐渐肿大并可有血性积液，关节功能受限程度和肿胀关节疼痛均不明显。骨关节破坏常常会压迫神经，导致支配区域功能障碍。病变晚期，关节呈进行性破坏，严重时导致关节的病理性脱位或病理性骨折。SM合并CJ的病例符合上述表现。近年有文献报道患者如果发现有脊柱侧凸症状，应进行颈椎MRI检查并定期随访，这可能使脊髓空洞引起的Charcot骨关节病的早期诊断更容易。   2.3影像学检查   颈椎MRI和关节X线检查对诊断SM合并CJ有重要意义，确诊SM主要以颈椎MRI征象为依据，而CJ的诊断则有赖于受累关节的X线检查。SM在MRI矢状位上可以清晰的显示空洞的位置、大小及范围，表现为乃像呈脊髓中央低信号的管状扩张，而T2像则表现为高信号。横断面上空洞边缘光滑清楚，形状上多呈圆形，有时出现双腔形或形态不规则。   CJ的X线表现为关节骨端如刀切样改变和畸形，骨质可有严重破坏，新生骨形成，关节面不规则骨小梁模糊，关节内有钙化块和骨块，关节周围常常出现不同程度的软组织肿胀，可有病理性骨折、关节畸形及脱位。然而CJ的早期X线片无明显改变，99锝骨扫描若见不均匀团片状放射性浓聚灶，提示早期骨损伤，有助于CJ的早期诊断。   2.4鉴别诊断   继发于SM的CJ主要与以下关节病进行鉴别：（1）关节结核：青少年发病多见，病情进展相对缓慢，多表现为单关节病变，常伴有低热、盗汗、患处疼痛、肌肉痉挛等症状；（2）退行性关节病：好发于负重关节且早期即可出现软组织肿胀，有骨赘形成，关节间隙狭窄，关节很少脱位；（3）痛风性关节病：有遗传因素，多见于第一跖趾关节，亦可发生在踝部与足部等较大关节，以间歇发作和突然缓解为特点，高峰期可有高尿酸血症，晚期可见痛风结节。（4）类风湿性关节病：四肢远端小关节多见，骨质疏松，类风湿因子呈阳性，血沉加快，受累关节晨僵、肿胀及活动受限，初呈游走性，后固定。