主诉 病史

患儿5岁女性，因呕吐、无力入院，入院前患儿上呼吸道感染后出现腹痛、恶心、呕吐，后逐渐出现四肢无力，颈软无力，伴精神、反应差，遂收入院。

查体 辅查

查体：体重 13kg，面色苍白，四肢皮肤可见少许花斑，呼吸音粗糙，双肺可闻及痰鸣。双侧肋骨串珠征，轻度O型腿。腹部查体无特殊，四肢肌张力正常，双上肢肌力Ⅳ级，双下肢肌力Ⅳ级，四肢肢端暖，毛细血管再充盈时间2秒。 辅查：血气分析（5.7）：PH7.32，PCO2 3.0KPa, BE -12.2mmol/L ,HCO3- 11.9mmol/L,K+ 1.4mmol,Na+ 140mmol/L,Cl- 120mmol/L,Ca2+ 1.12mmol/L，GLU 6.1mmol/L。维生素D测定：正常；25羟基维生素D测定 正常（既往多次肌注维生素D3）。尿PH7.0；腹部CT：双肾多发结石，双肾未见积水征象；泌尿系超声：疑双肾髓质钙质沉着症。肱骨X线：左肱骨骨质疏松改变。

诊断 处理

诊断：肾小管酸中毒 治疗：予口服枸橼酸钠钾，抗感染，补充维生素D等治疗，经治疗后患儿电解质大致恢复正常，一般情况好转。完善基因检查尚未回示。

随访 讨论

讨论：患儿反复低钾、高氯血症，酸中毒明显，生长发育明显落后于同龄人，本次呕吐起病，伴有肾结石，长骨平片示骨质疏松，故考虑远端肾小管酸中毒。临床上遇到低钾高氯性酸中毒时应注意排查有无本病，常有家族史，常为常显。本例为I型，机制大致如下：肾小管泌H+障碍（酸中毒）→尿钠尿钾HCO3-排出增加→继发性醛固酮增加（保钠排钾重吸收CL-增加）→低钾高氯血症。