7月龄婴儿尼曼-匹克病一例-医联

主诉病史

患儿男，7月龄，因“发热2天”入院。

查体辅查

查体：T 39. 5度，心率145 次/分，呼吸36次/分，急性病容，营养中等，面色苍白，全身皮肤未见皮疹，全身浅表淋巴结未扪及肿大，头颅外观无畸形及包块，前额稍宽，前囟约1.3 cm X1. 3 cm，平软，双侧球结膜无充血、黄染，咽充血，颈软，双肺呼吸音稍粗，未闻及干湿啰音，心音有力、心律齐，心前区未闻及杂音，腹部外形正常，肝脏肋下6 cm,剑突下8 cm, 脾脏肋下10 cm,未达正中线，双侧腹股沟区可扪及包块，无红肿、破溃，站立及哭闹时明显，安静休息时可回纳腹腔，神经系统查体隐性。个人史：出生情况良好，母乳喂养，已添加米粉、蛋黄等辅食，可坐稳，不能爬行，俯卧时双手无法支撑身体。既往史：无特殊。家族史：无异常。辅助检查：血常规白细胞2. 35 X 10^9/L,中性粒细胞 31. 3%,淋巴细胞51. 9%,红细胞3. 67 X 10^12/L,血红蛋白 79 g/L,血小板101 X109 /L,超敏C反应蛋白< 1 mg/L。肝功能：丙氨酸氨基转移酶210 U/L,门冬氨酸氨基转移酶 689 U/L,总胆红素8. 6 pmmol/L,结合胆红素0 pmmol/L,乳酸脱氢酶1 146 U/L,总胆固醇2.4 mmol/L,高密度脂蛋白 0. 26mmol/L,低密度脂蛋白1.88 mmol/L。肌酸激酶、肌酸激酶同工酶（CK-MB)、电解质正常。大小便常规正常。血培养无细菌生长。肝炎标志物HBsAb阳性，余阴性。TORCH抗体阴性。凝血功能：纤维蛋白原110 mg/dl,余正常。葡萄糖6-P脱氢酶9.0 u/gHG。血红蛋白电泳未见异常Hb带。抗人球蛋白试验阴性。铜蓝蛋白285 mg/L。肥大外斐试验阴性。铁蛋白正常。腹部CT平扫：肝大、脾大；双侧腹股沟管内见肠管影,考虑双侧腹股沟疝；双侧腹股沟区数个淋巴结显示；胆囊、胰腺及双肾未见明显异常。骨髓报告：目前骨髓粒红比例倒置，可见尼曼匹克氏细胞。入院后经抗感染、保肝等治疗后，患儿体温恢复正常，予输注去白红细胞悬液。告知患儿家长目前患儿诊断为尼曼匹克病、双侧腹股沟斜疝，合并脾功能亢进、中度贫血、肝功能异常，该病属遗传代谢性疾病，目前治疗困难。入院后经抗感染、保肝等治疗后，患儿体温恢复正常，予输注去白红细胞悬液。告知患儿家长目前患儿诊断为尼曼匹克病、双侧腹股沟斜疝，合并脾功能亢进、中度贫血、肝功能异常，该病属遗传代谢性疾病，目前治疗困难。

诊断处理

入院后经抗感染、保肝等治疗后，患儿体温恢复正常，予输注去白红细胞悬液。告知患儿家长目前患儿诊断为尼曼匹克病、双侧腹股沟斜疝，合并脾功能亢进、中度贫血、肝功能异常，该病属遗传代谢性疾病，目前治疗困难。

随访讨论

随访：现患儿1岁8月余，一般情况较差，不会说话及行走，肝脾肿大、双侧腹股沟斜疝严重，智力落后，神经系统发育异常。门诊随访及定期输血液制品支持治疗。讨论：尼曼匹克病为罕见病，临床表现较为多样，对该病缺乏认识和了解的医师极易误诊或漏诊，尤其易发生于患者表现不典型时。本病例报告患儿仅7月龄，因高热不退入院，查体肝脾肿大，进一步检查发现血常规、肝功能等异常明显，神经系统发育落后，骨髓检查发现尼曼匹克细胞，为尼曼匹克病A型。该病无特异、有效的治疗方法，预后差。