主诉 病史

患者 刘#，女 30 岁，自2岁时发现脾肿大，到协和医院最终确诊为“内脏型尼曼-皮克病，病人自发病，脾脏进行性肿大，但肝功基本正常，白细胞血小板下降，偶有鼻出血和牙龈出血，平时生活正常，可工作，近半年来，肝功能出现异常，未明显在意，逐渐加重。并出现尿黄、皮肤黄染和水肿等正常。

查体 辅查

查体：皮肤巩膜重度黄染，肝脏蜘蛛痣不明显，全身轻度腹胀，眼睑苍白，心肺无异常，肝脏未及，脾脏大，肋下5cm，质韧，移动性浊音不明显，扑翼样震颤和踝震挛阴性。化验及检查见图，2009年为肝功能轻度损伤，2018年呈现重度损伤。血常规中白细胞和血小板也成下降表现，彩超示脾大明显。

诊断 处理

根据检查和病史结果诊断为B型尼曼-皮克病，无特效治疗，平时服用一些护肝片治疗。此次病情危重，已经嘱病人住院治疗

随访 讨论

𝛽型尼曼-皮克病是一个罕见的遗传性疾病。是因鞘 磷脂及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病， 系常染色体隐性遗传。以年幼儿童多发，具有肝、脾 肿大。尼曼- 匹克病据临床表现等不同可分为5 型:A 型:出生后三、四个月起出现喂食困难、营养 不良，肝、脾肿大，精神神经发育迟缓。皮肤有棕褐色 色素沉着，肺部可被累及，严重时听力及视力均受影响 。30 % ~50 % 患者于眼底黄斑部有樱桃红色 斑点。患儿常因继发感染于三、四岁前死亡。此型神 经鞘磷脂酶活性减低，为正常的5 % ~10 % 。B 型:此型进展缓慢，除肝、脾肿大外，无或仅有轻微神经系统表现，可带病长期生存。此型酶活 性 减 低 ，为 正 常 的 5 % ~ 2 0 % 。C 型:症状同 A 型，但多见于幼儿或少年发 病，神经系统症状出现较迟，多在3 ~7 岁之后。神经鞘磷脂酶活力最高为正常值50 % ，亦可接近正常或正常。D 型 :2~ 4岁发病 ，有明显黄疸，肝脾 大 和神经症状，多于学龄期死亡。酶活性可正常。E 型:成人发病，智力正常。可有不同程度肝 脾肿大，但无神经症状，可长期生存。眼底有樱桃红斑。酶活性正常。此病人为尼曼-皮克病B型，肝脏脾脏肿大是最重要的表现，肝脏有损伤，脾功能亢进明显，有的需要脾切除，病人没有神经系统损伤，智力没有影响，此患者工作正常。此病没有特效治疗，只能对症治疗。