主诉 病史

患者，女，21岁，因”发现肝脾肿大16年”入院。患者于16年前发现肝脾肿大，多次复查血常规均提示”三系降低”， 但无明显不适，能胜任日常生活，智力正常。家族中无类似患者。

查体 辅查

查体：神志清，贫血貌，皮肤无痕点痕斑，肝脏肋下3 cm,无 触痛，脾脏甲乙线7 cm,甲丙线10 cm，丁戊线2 cm,质韧，表面 光滑，无压痛,神经系统检查无异常。实验室检查:血常规示白 细胞1.6x 109/L,中性粒细胞44.6%,淋巴细胞46.5%,血红蛋 白 104g/L，血小板 60x109/L。生化全套：ALT66.5U/L,AST 124.3U/L, TBIL 25.4 μmol/L, DBIL7.4 μmol/L，甘油三酯 2.47 mmol/L, HDL-C 0.22 mmol/L,血糖、胆固醇及肾功能均正常。骨 髓细胞学示骨髓增生明显活跃，粒系41%，红系46%。粒系增生 明显活跃，中性中、晚幼粒细胞比例增高，中性杆状核粒细胞、 中性分叶核粒细胞比例减低。红系增生明显活跃，早幼红以下 阶段比例均增高,成熟红细胞大小不均，可见椭圆行红细胞、泪滴样红细胞。淋巴细胞比例减少，占10.5%。单核细胞比例正 常。全片见巨核细胞217个，血小板可见。其他:全片可见较多 尼曼-匹克细胞（见图1-3)，其特征：胞体较大，直径约 60-100cm,核较小，偏位，多为1个，偶见双核，核染色质呈粗网 状，胞浆泡沫状,呈蜂窝状改变，瑞氏染色见个别泡沫细胞胞浆 有蓝色颗粒。骨髓活检示骨髓组织增生活跃，脂肪组织大致正 常，可见大量尼曼-匹克细胞，呈单个散在和成簇排列（见图 4-5)。骨髓染色体示正常女性核型:46,XX。

诊断 处理

诊断：B型尼曼-匹克病

随访 讨论

讨论： 尼曼-匹克病的诊断依据：血神经鞘磷脂酶活性测定、尿 神经鞘磷脂排泄量测定、骨髓检查、肝脾或淋巴结活检及基因分析。国内主要根据临床症状和骨髓涂片或肝脾、淋巴结活检找到尼曼-匹克细胞确诊。尼曼-匹克细胞由于体积较大，常分布于片尾，阅片时要注意观察片尾有无体积较大、形态不规则或分类不明的异常泡沫样细胞，以防漏诊。 尼曼-匹克病的治疗尚无特效药物，以对症治疗为主，如肺部病变低氣血症者吸氣、肝功能损害者保肝、高血脂者降脂治疗。