主诉 病史

患者，男，15岁，以"发现阴茎短小5余年"入院。 现病史：患者5年前发现其阴茎、睾丸不发育，阴茎短小，睾丸较小，质软，伴喉结发育欠佳、语音细、无胡须、体毛极少、阴毛稀少、双乳腺轻度增生，未系统治疗。今为求进一步诊治入我院。病来无遗精，无性交史，无嗅觉异常。

查体 辅查

查体：身高148cm，体重50Kg，BMI22.83Kg/m2，上部量83.3cm，下部量67.1cm，指距146.2cm。神清语明，查体合作。颈部，双腋下呈黑棘皮，喉结较小。无胸毛，双侧乳头发育幼稚型，双侧乳腺轻度增生。阴毛稀少、色浅、质软；阴茎呈幼稚型，长3.5cm；左侧睾丸4*2cm（8ml），右侧睾丸4*2cm（8ml），质软。 辅助检查：血清生长激素测定：GRH0.15ug/L；胰岛素样生长因子1471.00ng/ml；血清泌乳素测定：PRL254.00mIU/L；促性腺激素系列：FSH6.05mIU/mL，LH2.69mIU/mL；男性激素系列：TES6.93nmol/L，F-TEST28.68pmol/L；雌性激素系列：PRG1.26nmol/L，UE3<0.24nmol/L，E2145.00pmol/L。 　　　OGTT及胰岛功能试验： 0分 30分 60分 120分 180分 　　　GLU(mmol/L) 4.47 8.63 7.95 8.09 5.49 　　　 IRI(mIU/L) 35.78 288.10 277.80 324.90 200.30 　　 CPS(pmol/L) 1304.14 4724.83 5030.22 6519.61 3535.09 　　　皮质醇激素节律测定：（9.8）8点　　　15点 24点 ACTH 68.50 40.01 29.53 COR(mol/L) 691.60 413.00 164.10 皮质醇激素节律测定：（9.8）　　　8点　　　15点 24点 ACTH 68.50 40.01 29.53 COR(mol/L) 691.60 413.00 164.10 促性腺激素系列： 0分 15分 LH （mIU/mL）　　　　　2.21 2.43 FSH （mIU/mL） 5.71 5.64 皮质醇激素节律测定：（9.9）　　　8点　　　15点 24点 ACTH 23.71 18.29 8.51 COR(mol/L) 268.8 173.2 36.59 促性腺激素系列：（9.9） 30分 60分 120分 LH （mIU/mL）　　　　 　20 15 11 FSH （mIU/mL） 9.19 10.30 10.20 戈那瑞林兴奋试验3法： 促性腺激素系列：（9.13） 0分 15分 60分 120分 LH （mIU/mL）　　　 0.66 0.56 　 14.00 8.08 FSH （mIU/mL） 5.03 5.20 11.30 9.98 阴囊彩色多普勒超声常规检查示:左睾丸大小约：2.66×1.66×1.46cm，右睾丸大小约：2.00×1.57×1.30cm，双侧睾丸、双附睾形态正常，轮廓规则整齐，内部回声细小均匀，双睾丸内可见多个强光点，无声影，双侧睾丸内可见彩色血流。右附睾头可见无回声，大小约：0.31×0.28cm左附睾头可见无回声，大小约：0.27×0.26cm双精索静脉未见明显曲张样改变。乳腺超声:双侧男性乳腺发育；双手DR正位示:双手骨质未见确切异常。垂体MR平扫+增强示:蝶鞍无扩大，鞍隔无下陷，垂体上缘凹陷，高径约为0.4cm左右，未见异常信号影，T1高信号垂体后叶存在，垂体柄略左偏，视交叉无受压，双侧海绵窦未见异常。松果体区可见约0.9cm大小圆形囊性影。增强扫描未见异常强化灶。染色体：46XY（20）

诊断 处理

诊断：男性乳腺发育，糖耐量异常 治疗：3个月复查乳腺彩超，控制饮食，减轻体重，2-3个月复查OGTT、胰岛功能，6个月复查垂体增强MRI

随访 讨论

讨论：患者15岁，肥胖，戈那瑞林兴奋实验反应良好，考虑为体质性青春期发育延迟，建议患者减重，注意复查。