主诉 病史

患者男，16岁，以“生长发育迟缓3年”入院， 患者出生体重4kg，自幼生长发育及智力正常，3年前开始自觉生长发育迟缓，身高无明显增加，未变声，未出现喉结，阴毛及腋毛未长出，阴茎及睾丸无明显增大，近半年有晨间勃起、遗精及正常手淫射精。无视野缺损，嗅觉正常，学习成绩优秀。余无明显异常。

查体 辅查

查体：无胡须，无喉结，未变声，无腋毛，甲状腺不大。乳房无肿大，无触痛，无溢乳。无阴毛，阴囊略有皱褶、无色素沉着，阴茎自然长4cm，双侧睾丸4cm*3cm大小，质软，双侧睾丸无触痛，腹股沟区未触及异常包块。 辅助检查：促性腺激素系列：FSH 3.47mIU/mL，LH 3.01mIU/mL。男性激素系列：TES 3.38nmol/L，F-TEST 52.55pmol/L。骨代谢标志物：25-羟基维生素D3测定8.07ng/ml，B-Crosslaps1624.00pg/ml，血清骨钙素100.70ng/ml，T-P1NP 673.30ng/ml。血清生长激素测定GRH 0.18mIU/L。胰岛素样生长因子-1(IGF-1)244.00ng/ml。 GnRH兴奋试验： -15分 0分 30分 60分 120分 FSH（mIU/mL） 2.13 1.07 19.3 19.9 13.0 LH（mIU/mL） 3.24 3.27 5.03 6.44 5.77 HCG兴奋试验： -15分 0分 24小时 48小时 72小时 睾酮（nmol/L） 0.75 0.94 18.4　　　　6 16.5 ACTH-CS节律：　　 8：00 15：00 24：00 ACTH（pg/ml）　　 11.69 22.22 1.58 　 　　COR（nmol/L） 170.2 321.5 19.9

诊断 处理

诊断：体质性青春期延迟 治疗：观察生长发育情况，2-3个月复查睾酮。

随访 讨论

随访：此疾病的诊断，往往需要经过长期随诊观察，直到患者出现自发性青春发育才能确诊。 讨论：在我国，95%的男性儿童在14岁之前出现青春发育启动。如果男性儿童在18岁仍无青春启动的临床表现，辅助检查提示FSH、LH、睾酮和雌二醇水平低下，可诊断为低促性腺激素性性腺功能减退症。因此，可以把12-18岁之间出现生长发育的患者，诊断为“体质性生长和青春发育延迟”，病例中的患者功能试验未见明显异常，可暂时随访观察。