主诉 病史

患者，男，14岁，以"发现乳房发育6个月"入院， 6个月前偶然发现患者双侧乳房增大，未诊治。这六个月来，家长注意到患者不仅存在乳房增大的症状，而且至今未变声，且没有喉结，阴茎较短。

查体 辅查

入院查体：身高178cm，体重80Kg，坐高90cm，上部量81cm，下部量97cm，指尖距181cm，双侧睾丸容积为5ml左右，质软，阴茎牵长约2.5cm。 辅助检查：戈那瑞林兴奋试验示： 　　　　　　　　0分　　　15分　　　　30分　　　60分　　　90分　　　120分 LH（mIU/mL）　<0.10　　　0.72　　　　0.84　　　0.72　　　0.43　　　0.40 FSH（mIU/mL）　1.16　　　2.10　　　　2.89　　　3.38　　　3.08　　　2.71 兴奋不明确，进一步完善戈那瑞林试验5日法。 戈那瑞林试验５日法： -15分 0分 15分 30分 60分 90分 120分 LH（mIU/mL）： 0.21 0.20 1.42 2.30 1.94 1.67 1.24 FSH（mIU/mL）：0.73 0.65 1.25 1.76 2.02 1.64 1.72 男性激素系列：血清睾酮测定TES<0.69nmol/L，血清游离睾酮F-TEST11.22pmol/L，性激素结合球蛋白SHBG12.70nmol/L。 胰岛素样生长因子-1(IGF-1)：胰岛素生长样因子-1IGF-1119.00ng/ml。 肾上腺皮质激素系列 　　　　　　　　8:00 15:00 24:00 ACTH（pg/ml）　37.61 43.16 32.03 COR（nmol/L） 411.90 310.60 194.30 骨代谢标志物(男)：I型胶原羧基端肽β特殊序列：1329.00pg/ml，血清骨钙素测定：93.86ng/ml，血清总Ⅰ型胶原氨基端延长肽测定：407.60ng/ml，血清睾酮测定：0.38nmol/L。 血清尿酸测定：543umol/L。血清睾酮测定： 　　　　　　　　　　　　1　　 2 3 4　 血清睾酮（nmol/L）：　　<0.69 <0.69 1.16 <0.69 血清游离睾酮（pmol/L）： 8.30 23.64 39.16 30.01 垂体MR示：鞍底左缘略下陷，垂体形态信号未见异常，后叶短T1高信号存在，垂体柄居中，增强扫描后垂体均匀强化，视交叉及双侧海绵窦区未见异常。阴囊彩超示：右睾丸大小约：2.30×0.85cm，右睾丸位置偏上，临近腹股沟下段；左睾丸大小约：1.81×0.97cm，双侧睾丸轮廓规则整齐，内部回声细小均匀，双侧睾丸内可见点状彩色血流。乳腺彩超示：双侧男性乳房发育可能性大。双侧腕关节DR示：双腕部各腕骨位置、形态正常，骨质密度无异常改变。腕骨间关节无特殊。右手尺桡骨远段及左手腕部桡侧及第4、5掌骨间软组织内可见斑点状钙化样增浓影，周围软组织无肿胀。双前臂、双手长短骨骺板存在。嗅球MR示： 嗅球MR平扫未见明显异常。

诊断 处理

诊断：男性乳腺发育症，高尿酸血症 治疗：低嘌呤饮食，增加运动，控制体重，定期随诊。

随访 讨论

95%的中国男童在 9-12岁出现青春发育，目前把 14岁后才开始自发出现青春发育者定义为体制性青春发育延迟。18 岁后仍无青春发育，促性腺激素和睾酮水平明显降低，并且无明确病因者，诊断为特发性低促性腺激素性性腺功能减退症。上述两种疾病的治疗方案和预后完全不同，前者可不经治疗就能自发地完成青春发育，且达到正常成年男性的第二性征程度和具有正常的生精能力; 后者则需要终生接受性激素替代治疗，故尽早确诊具有重要的临床价值。经典的 LHRH 兴奋试验，有助于 CDP 和 IHH 的鉴别诊断，对部分诊断困难的青春发育延迟患者，间隔 1 年后行第 2 次曲普瑞林兴奋试验，有助于评价下丘脑- 垂体- 睾丸轴功能的动态变化，为确诊提供更多依据。