多毛症一例-医联

主诉病史

主诉：体毛增多1年余现病史：入院前1年余，无明显诱因出现体毛增多，伴痤疮明显、变声，无周期性腹痛，从未月经来潮。于当地医院就诊，差盆腔超声示子宫体积偏小，考虑幼稚子宫可能，双侧附件区未见明显异常。后于安徽医科大学附属第一医院进一步查盆腔超声示子宫体积偏小（子宫发育不良）。肾上腺强化CT示未见明显异常密度。染色体核型 46，XX。ACTH 25.5pg/ml,皮质醇 391.37nmol/L,17羟孕酮2.65nmol/L,PRL 13.29ng/ml。DHS 683ug/dl,SHBG 24.1nmol/L,A2 8.03nmol/L,FSH 3.15mIU/ml,LH3.03mIU/ml,T 5.04nmol/L,E2 575pmol/L,P 4.37nmol/L,ALD 140pmol/L, A-I 15pg/ml,A-II 68.3pg/ml,PRA 0.8ng/ml/h。外院考虑先天性肾上腺皮质增生症，给予地塞米松1粒qd口服，后因面部水肿较严重，减量至半粒 qd 口服。现为进一步诊治收入我科。追问病史，父母无近亲结婚，顺产，母亲孕期无特殊药物使用，无药物食物过敏史。起病以来，睡眠、精神、饮食可，二便正常，近期体重增长明显。

查体辅查

辅助检查：盆腔超声示子宫体积偏小（子宫发育不良）。肾上腺强化CT示未见明显异常密度。染色体核型 46，XX。 ACTH 25.5pg/ml,皮质醇 391.37nmol/L,17羟孕酮2.65nmol/L,PRL 13.29ng/ml。 DHS 683ug/dl,SHBG 24.1nmol/L,A2 8.03nmol/L,FSH 3.15mIU/ml,LH3.03mIU/ml,T 5.04nmol/L,E2 575pmol/L,P 4.37nmol/L, ALD 140pmol/L, A-I 15pg/ml,A-II 68.3pg/ml,PRA 0.8ng/ml/h。甲状腺功能正常，三大常规基本正常，空腹胰岛素 43.67uU/ml 专科检查：神情，齐平，BMI 27.4kg/m2，声音略低沉，面部浮肿，可见少量痤疮，腰背可见紫纹，心律齐，未及杂音，腹软，无压痛反跳痛。全身多处见体毛异常分布生长，乳房有发育，阴毛女性分布。

诊断处理

诊断：多毛症治疗：完善激素相关检查，评估病情。行头颅MRI，盆腔MRI检查，排查继发性病因。

随访讨论

多毛症的病因包括：1.家族性遗传性多毛症。2.肾上腺性多毛症（1）肾上腺肿瘤。（2）库欣病。（3）先天性肾上腺皮质增生的男性化。3.中枢性多毛症（1）大脑性多毛症。（2）下丘脑与垂体性多毛症。4.卵巢性多毛症（1）多囊卵巢综合征。（2）卵巢肿瘤。5.药源性多毛症。6.胰岛素抵抗综合征与多毛症。7.特发性多毛症。8.其他性质多毛症，如甲状腺功能减退性多毛，绝经期多毛与妊娠性多毛等多为暂时性多毛症。该患者目前仍处于排查病因阶段，提供此病例供讨论。