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先天性胎毛性多毛症
主诉 病史
患儿，男，3 岁 6 月龄。因全身皮肤多毛 3 年 6 个月，于 2015 年 10 月就诊。患儿出生时全身皮肤覆盖大量毛发，最长约 5 cm，呈兽皮样外观；胸腹、背部、面颊及下颌部毛发自出生后逐渐脱落，就诊时已大部分脱落；左上肢毛发较出生时略有减少，毛发长度稍变短；但其他部位毛发无明显脱落或增多。未治疗。患儿生长发育及智力正常，面部形态正常，有龋病但无牙龈增生及牙齿畸形，无色素痣，无其他伴随疾病。患儿为第 2 胎第 2 产，其姊体健，父母非近亲结婚，母亲怀孕期间无特殊接触史、用药史。家族中无类似病史。
查体 辅查
体格检查：一般情况可，视力正常，右侧第 2、3 下乳牙，左侧第 3 上乳牙可见龋齿，上中切牙间隙增宽（约 1 ～ 2 mm），无牙龈增厚；浅表淋巴结未触及增大。
诊断 处理
诊断： 先天性胎毛性多毛症。 治疗：因患儿毛发持续缓慢自然脱落，逐渐减少并无增多趋势，建议额部暴露部位行激光脱毛治疗，其余部位可暂时观察；同时建议行基因检测。家长因经济原因拒绝进一步检查与治疗。随访 2 年，患儿体毛无明显变化。
发布于 20-02-13 16:26