患者,女,27岁,以“颏下胡须2年”为主诉入院。 患者2年前无明显诱因出现颏下胡须,自主不定时修剪,最长时约1-1.5cm。患者自幼汗毛较重,以双下肢胫前区为著,阴毛、腋毛发育正常,眉毛粗重。月经初潮14岁,月经周期规律,30天1次,每月行经4天,末次月经2016年3月8日。1个月前就诊于我院门诊,检查发现雌激素减低(<73.4pmol/l),现为求进一步诊治入我科。
入院查体:身高158cm,体重53Kg,BMI21.231Kg/m2。颏下区可见稀疏胡须,长约1cm,双下肢胫前区、颈后部汗毛较重,眉毛粗重,腋毛、阴毛发育正常。 辅助检查:促性腺激素系列:血清促卵泡刺激素测定FSH5.56mIU/mL,血清促黄体生成素测定LH2.00mIU/mL。雌性激素系列(2016-03-06 我院):血清孕酮测定PRG1.71nmol/L,血清雌三醇测定UE3<0.24nmol/L,血清雌二醇测定E2<73.40pmol/L。 胰岛功能:0分 30分 60分 120分 Glu:4.92 7.11 7.26 6.89 C肽:615.98 1333.30 1719.08 1775.08 胰岛素:8.55 31.32 40.83 39.12 ACTH节律: 8:00 15:00 24:00 ACTH: 22.79 12.49 5.13 COR: 677.30 335.80 34.80 ACTH: 4.28 8.75 4.38 COR: 221.20 242.10 31.55 醛固酮卧立位:卧位 立位 卧位 立位 卧位 立位 醛固酮:0.14 0.20 0.14 0.19 0.18 0.17 血管紧张素I:1.75 2.88 2.19 4.95 2.33 3.13 比值:8 6.94 6.39 3.83 7.7 5.43 男性激素系列:血清雄烯二酮测定AND12.80nmol/L。复查男性激素系列:AND 5.85nmol/L。AND 15.20nmol/L。PRL734.00mIU/L。2016-04-07 晨10:00 复查PRL130.00mIU/L。晨10:30 复查PRL178.00mIU/L。2016-04-12 复查PRL729.00mIU/L。余甲状旁腺素、生长激素、骨钙素、雌性激素、促性腺激素、甲功甲炎、等未见明显异常。 检查:肾上腺CT平扫+增强(64排):左侧肾上腺内支增粗,考虑肾上腺增生,请结合临床.阴式盆腔彩超:子宫附件区未见明显异常回声。垂体MR平扫+增强:垂体MR平扫及增强扫描未见异常改变。
诊断:多毛症 高雄激素血症 左侧肾上腺增生 高泌乳素血症 治疗:溴隐亭1/4片睡前1次口服
随访:患者雄烯二酮轻度升高,肾上腺增强CT提示左侧内支增粗,不除外肾上腺增生引起雄性激素升高,患者已送检完善CYP21A2基因检测及17-羟孕酮的化验,待结果回报进一步诊治。