主诉 病史

男性，19岁，以“发现身材高大1年”为主诉入院。 现病史：患者1年前发现身材较同龄人高大，身高195cm，身材瘦长，身高仍在增长，约5厘米/年，就诊于门诊，化验回报生长激素3.373ng/ml，为求进一步诊治收入院治疗。患者母亲身高1.70m，父亲身高1.80m。患者病来无发热，无头晕头痛，无视物模糊，无胸闷气短，无心前区不适，无咳嗽咳痰，无反酸烧心，无恶心呕吐，无腹痛腹胀，饮食睡眠可，无尿频尿急尿痛，大便正常，近期体重未见明显变化。 既往史：否认高血压、糖尿病、冠心病等慢性病病史；否认肝炎、结核等传染病病史；否认手术、外伤及输血史。 过敏史：否认食物及药物过敏史。 家族史：否认家族相关疾病遗传史。 个人史：否认吸烟饮酒史。

查体 辅查

查体：T 36.5℃，R 18次/分，HR：85次/分， BP：130/84mmHg。身高1.95m，体重60Kg，BMI15.8Kg/m2。神清语明，步入病房，表情自如，查体配合，无贫血貌，颜面部及双眼睑无水肿，睑结膜无苍白，口唇无发绀，颈静脉无充盈，甲状腺可触肿大，双颈部淋巴结无肿大，无压痛，双肺听诊清音，未闻及干湿罗音，心界不大，心律齐，心音低钝，各瓣膜区未闻及病理性杂音。全腹软，无肌紧张，无压痛及反跳痛，未触及包块，肝脾肋下未触及。移动性浊音阴性。双下肢无水肿。 辅助检查：垂体增强MR：未见异常。生长激素抑制试验：GH(0分) 7.210ng/mL，GH(用药后30分） 3.036ng/mL，GH(用药后60分）0.671ng/mL，GH(用药后90分）0.221ng/mL，GH(用药后120分)0.123ng/mL，GH(用药后180分)0.557ng/mL。性激素：Prog1.46ng/mL，PRL19.17↑ng/mL，Testo3.93ng/mL，hLH6.5mIU/mL，hFSH4.33mIU/mL，E2<20pg/mL。甲功：FT3 ：4.28pmol/L，FT4：12.51pmol/L，TSH：2.8693uIU/mL。左手正位片：骨骺已闭合。

诊断 处理

患者葡萄糖生长激素抑制试验，生长激素可以被抑制，排除巨人症，左手正位片提示骨骺已闭合，今日身高不能进一步长高，未予特殊治疗。

随访 讨论

巨人症是先天性中胚层发育不良性疾病，30%有遗传性。表现生长迅速，身高比正常人要高出许多，而躯体和手指、足趾细长，呈蜘蛛样，并常伴一些其他表现，如头部呈长形，有扁平足，皮脂缺乏，肌肉萎缩，半数以上有晶体脱位、视网膜剥离和先天性心脏病(主要是室间隔缺损和动脉导管未闭)。该患者与此不符。