主诉 病史

女，19岁，主诉“消瘦6年，乏力两年余，加重伴胸闷、气促4月”2015-4-9入院. 现病史: 13岁始消瘦，生长发育迟缓（相比同龄人矮小、消瘦）；两年前无明显诱因出现指端发绀,劳力后气促、乏力，活动后明显，休息后缓解；近4月乏力加重，爬三层楼即感无力，伴胸闷、气促，休息后可缓解，未治疗；今年3月因停经4个月伴腹胀外院就诊，彩超提示：腹水、中-大量心包积液、重度肺动脉高压，在B超引导下行心包穿刺引流出黄色澄清液；3月26日突发意识障碍、呼吸骤停，急插管机械通气，多次尝试脱机，但PCO2持续较高，最高达80-90mmHg,家属要求转我院，起病以来精神胃纳一般，睡眠欠佳，大小便正常，近3月体重下降约3kg。 既往史：否认高血压病、糖尿病、肝炎、肺结核病史。个人史：生长发育较同龄人迟缓。 家族史：患者兄长已确诊“糖原累积病Ⅱ型”，与患者有类似病史（15岁时开始出现消瘦，力量比同龄人小，但无矮小、呼吸困难等情况）。

查体 辅查

心率86次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛，肝脾肋下未及，移动性浊音阴性，肠鸣音正常。四肢无畸形，活动正常，可见肌萎缩（远近均有），双上肢肌力V级，双下肢肌力V-级，远端肌张力稍降低。最大吸气负压-4cmH2O；生理反射存，病理反射未引出，脑膜刺激征阴性。 辅助检查：肌力测试提示肌力不良：1.膈肌传导时间10s；2.最大吸气负压：-6cmH2O；3.刺激后跨膈压1.4cmH2O，神经肌电图：肌源性损害。4 肌肉活检：符合神经源性肌损害。肝功能、血管炎2项、自身免疫抗体均未见异常。头颅及垂体MRI平扫及增强扫描未见异常

诊断 处理

治疗：呼吸机辅助通气，抗感染；纠正电解质紊乱；营养支持；降压、通便、护胃；

随访 讨论

讨论：能有创通气向无创通气过渡？ 糖原累积综合症的诊断？ 需要做基因检测吗？