主诉 病史

患者14岁女童，2天前患者无诱因出现腹部隐痛，阵发性加剧，肛门无排气排便。无发热、恶心、呕吐、里急后重、便血等症状。家族史：其父亲口唇、口腔黏膜及双手掌有类似斑点。曾有腹痛、腹泻史，均以慢性肠炎治疗。患者弟弟口唇周围也可见色素沉着，姐弟均未行胃肠道检查。当地CT示左侧结肠扩张，考虑肠套叠。

查体 辅查

查体： 发育正常，营养中等，神志清楚，皮肤无黄染，唇呈暗紫色，口唇周围及双眼周围均可见斑点状暗褐色色素沉着，色素斑不高出皮肤。腹部柔软，中腹部轻压痛，无肌紧张，左下腹可触及直径4cm的包块，肝脾肋未触及。肠鸣音活跃6次/分，可闻及气过水声及金属音。双手掌及手背均可见散在的色素沉着点，数量较口周及眼周少。 辅查： 胃镜及肠镜：胃、结直肠见多枚息肉样肿瘤，表面呈分叶状、桑葚状或结节状。 术后病检：镜下见息肉具有诊断性的平滑肌轴心，细胞无异型性，有各种正常的细胞类型。免疫表型：MUC-2、MUC-5AC在小肠和大肠息肉阳性，而胃部阴性；3个部位MUC-6、CD10均阴性，而p21和p53均呈局灶性阳性，CEA、CA强阳性。

诊断 处理

诊断：Peutz-Jeghers综合征 治疗：行胃窦、小肠、结肠息肉切除术和肠套叠复位、固定术，息肉切除后送病理检查。

随访 讨论

术后定期消化道内镜随访，告之患者相关风险。PJS又称口周色斑沉着征、黑斑原息肉综合征，黑色素斑原胃肠多发性息肉综合征，是胃肠道息肉中较少见的病变之一。通过显性的常染色体遗传，子女有约50%患病几率。对于症状不明显的有家族史者，应定期进行全消化道造影检查或肠镜检查。若者小肠息肉直径大于2cm，结直肠息肉与胃息肉直径为1~5cm应及时予以切除,因息肉一般较多，为避免多次手术造成黏连性肠梗阻，手术以消化道内镜下为主。doi：10.3969/j.issn.1001-7399.2013.08.033