主诉 病史

患者女童，14 岁。因腹痛、停止排气排便2天入院。2天前患者无诱因出现腹部隐痛，阵发性加剧，肛门无排气排便。无发热、恶心、呕吐、里急后重、便血等症状。CT 示左侧结肠扩张，考虑肠套叠。查体：体温36.6℃，心率125次/分，呼吸 32次/分。发育正常，营养中等，神志清楚，皮肤无黄染，唇呈暗紫色，口唇周围及双眼周围均可见斑点状暗褐色色素沉着，色素斑不高出皮肤（图 1）。腹部柔软，中腹部轻压痛，无肌紧张，左下腹可触及直径 4cm 的包块，肝脾肋下未触及。肠鸣音活跃，6-7次/分，可闻及气过水声及金属音。双手掌及手背均可见散在的色素沉着点，数量较口周及眼周少（图2）。家族史：其父亲口唇、口腔黏膜及双手掌有类似斑点。曾有腹痛、腹泻史，均以慢性肠炎治疗。患者弟弟口唇周围也可见色素沉着，姐弟均未行胃肠道检查。摇 摇 胃镜及肠镜检查：胃、结直肠见多枚息肉样肿瘤，表面呈分叶状、桑葚状或结节状。多数有蒂，少数有亚蒂。剖腹探查：术中见胃、小肠、大肠有多枚大小不一的息肉。胃窦部息肉直径4cm，带蒂，嵌顿于幽门环以下。空肠、回肠见息肉3枚，直径2-4cm，带蒂，其中1枚嵌顿于小肠，形成肠套叠。回盲部游离至左下腹，回肠末端套入盲肠约 10cm，致盲肠狭窄、梗阻，套叠近端小肠积气扩张，肠壁充血水肿，肠蠕动活跃，肠系膜及其血管血运良好。降结肠息肉1枚，直径2cm，未见腹腔淋巴结肿大，余无异常。遂行胃窦、小肠、结肠息肉切除术和肠套叠复位、固定术，息肉切除后送病理检查。