主诉 病史

患儿女，7岁。因双下肢易受外伤伤口不易愈合4年于2007年3月就诊。患儿4岁时被发现游戏时易受外伤，出血时间长，伤口难以愈合，且易形成血肿，并遗留较大瘢痕。该患儿为足月顺产，出生时皮肤未见异常。于明龄时发现其肚脐突出、外翻，未经治疗后逐渐自行好转。父母体健，非近亲结婚，家族成员中无遗传病及类似疾病史。患儿曾于2006年6月到华西第二医院皮肤科就诊，行染色体常规检查及G显带核型分析，结果为,46，XX，G带分析未见明显异常。

查体 辅查

体检：一般情况良好，各系统检查未见明显异常。全身浅表淋巴结未扪及肿大。皮肤科情况：双膝及双小腿可见多处外伤后形成的大片不规则形萎缩性瘢痕，伴有色素沉着。全身皮肤柔软弹性过度，触之有绒样感。双肘关节及双手指各指间关节可过度伸展。双上肢皮肤松弛，可过度拉长，辅助检查：肝肾功能血常规及大小便常规检查均正常。 皮损组织病理学检查：表皮无异常。真皮胶原纤维纤细、断裂、着色浅淡，排列疏松（图2）；弹力纤维染色：弹力纤维明显增多（图3）。

诊断 处理

诊断：皮肤弹性过度综合征

随访 讨论

皮肤弹性过度综合征（Ehlers-Danlos综合征）是一种具有遗传倾向的疾病，主要影响结缔组织。临床上常累及皮肤、关节、心血管系统、胃肠道和眼等组织和器官。本病需与皮肤松弛症和Tuner综合征进行鉴别。前者表现为皮肤悬吊，但皮肤的弹性不增加，没有关节过度伸展。后者除皮肤弹性增加外，常伴有前额部斑状脱发短颈、肘外翻，口呈 三角形以及生殖器官发育不良等表现。目前本病尚无特殊治疗方法，以预防外伤和对症治疗为主。 DOI：10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2010.03.029 作者：周沂 陈金 选自《中华皮肤科杂志》