主诉 病史

患者女，22岁。因皮肤弹性过度，关节伸展过度，血管脆性增加20年来我院就诊。患者系足月顺产，出身时全身皮肤、关节正常。患者自出身后不久即有全身皮肤弹性过度，表现为皮肤柔软，摸之有绒样感，在皱褶处拉起皮肤然后放松时皮肤可恢复其原来位置．幼儿期出现全身关节伸展过度，初期仅限于双手指间关节，后渐累及四肢大关节，1岁学走路时步态困难，易摔跤，双手及双膝关节在轻度外力作用下即可引起半脱臼。患者皮肤和血管的脆性亦增加，轻微外伤即可造成较大的伤口，且愈合过程非常慢，皮肤轻度碰伤后可出现明显紫癜及血肿。患者因出生时就表现为眼距增宽，2年前曾做眼距缩小手术,术后伤口恢复慢，且留有瘢痕。患者平日身体较差，易患“感冒”，走远路会出现乏力、胸闷等不适。父母体健，非近亲结婚，家族成员中无遗传病及类似疾病史。

查体 辅查

体格检查：身高163 cm，体重48 kg，发育正常，营养中等，双眼内眦有皮赘形成，心肺正常，腹软，肢端温暖。皮肤科检查：全身皮肤柔软，弹性过度，躯干、四肢关节可过度伸展，双小腿胫前见散在甲盖大紫红色瘀斑，面部皮肤松弛，可过度拉长。双手、足皮肤增厚，纹理较粗。实验室及辅助检查：血、尿、粪常规，肝、肾功能，血糖，血脂，腹部B超，心电图均正常。胸腹部增强CT扫描未见夹层及瘤样突出征象。心脏彩超提示三尖瓣轻度反流，肺动脉瓣局限性反流。血浆N末端脑钠肽原(N7F巾roBNP)为16921斗g／L(正常值<300 pg，L)。皮损组织病理检查因患者拒绝故未做。

诊断 处理

诊断：皮肤弹性过度。未给予特殊治疗．建议患者避免剧烈运动及外伤。每年定期体检。

随访 讨论

Ehler-Danlos综合征又称皮肤弹性过度综合征，系一种由于先天性的缺陷使结缔组织中某种成分(如胶原、弹性蛋白或糖胺聚糖)的生物合成或降解发生异常而引起的结缔组织缺陷病。临床上主要表现为皮肤弹性过度、皮肤和血管脆弱和关节活动度大三个特点。本病罕见，男多于女，常有家族史，属常染色体显性遗传，也有隐性遗传为特征。摘自临床皮肤科杂志2013年42卷第二期。