主诉 病史

患儿男，5岁。皮肤弹性过度，脆性增加，关节伸展过度4年。1岁时患儿学走路时易摔倒，轻微碰撞即可引起明显瘀斑、血肿，易受外伤，外伤后局部皮肤可形成较大的溃疡，愈合过程缓慢，愈后易留下萎缩性瘢痕；2岁左右家属发现患儿手指关节可过度伸展，皮肤柔软，富有弹性。 上述症状随年龄增长逐渐明显，无心肺异常、无胃肠道出血等。曾到多家医疗机构诊治，未能确诊。发病后患儿日常饮食、生活自理能力和正常人无明显差别。患儿系足月顺产，既往体健，父母非近亲结婚，家族成员中无遗传病及类似疾病史。

查体 辅查

各系统检査未见异常。皮肤科情况：眼距稍增宽，皮肤外观正常，触摸柔软，有绒样感，前额、四肢伸侧见多处萎缩性瘢痕，双下肢见鱼口状溃瘍，边缘陡峭，表面结痂，双上肢散在片状瘀斑。指间关节伸展过度，可向手背侧过度弯曲（图1)。实验室检査：血尿常规、凝血功能未见异常，肝胆脾彩超、泌尿系彩超、心脏彩超未见异常，胸部、腰椎、胸椎X线片未见异常，上消化道钡餐未见异常；腹部皮肤组织病理示：表皮大致正常，真皮上、中部胶原纤维疏松、紊乱，皮下脂肪正常；真皮弹力纤维染色检査：真皮上、中部弹性纤维数量明显增加，真皮下部弹性纤维断裂、卷曲，部分呈团块状改变（图2)。

诊断 处理

诊断：皮肤弹性过度。嘱患者避免外伤，失访。

随访 讨论

讨论：皮肤弹性过度又称Ehlers-Danlos综合征（Ehlers-Danlos syndrome，EDS)，是一组以关节和皮肤松弛、组织脆性为特征的遗传性结缔组织疾病，发病率约为1/5000，病情轻重程度不等，从轻度到致死性病变，主要影响结缔组织，临床上常累及皮肤、关节、心血管系统、胃肠道和眼。目前该病病因不明，可能为胶原合成异常及血浆中某些酶存在缺陷。分子遗传学研究显示，本病的发生与C0L5A1，COL5A2，TNXB，C0L3A1，PL0D1，C0L1A1，C0L1A2和ADAMTS-2等基因有关，其临床表型和基因型均存在异质性根据临床表现、遗传方式及生化改变，本病可分为九种亚型，最新修正的分类法将该病分为六种主要类型，诊断主要依靠临床表现、家系分析和某些条件下特殊生化检査和基因分析。本例患儿同时具备先天性多关节松弛型及瘀斑型的临床特点，具体分型还需进一步检査及研究。EDS各亚型临床变异非常大，极易漏诊和误诊，需与皮肤松弛症、Turner综合征和Marfan综合征等相鉴别。皮肤松弛症牵拉皮肤后不易恢复原状，无易损伤出血倾向，无关节过度伸展；Turner综合征除皮肤弹性增加外，常伴前额部斑状脱发、短颈、肘外翻、生殖器发育不良等表现；Marfan综合征则有其独特的骨骼、眼睛和心血管异常。目前本病尚无特殊治疗方法，以预防外伤和对症治疗为主。