主诉 病史

患儿，女，7 d，因“呕吐伴体温低4 d”入院。系第1胎第1产，胎龄36周，顺产分娩，出生体重2500 g，否认宫内窘迫及出生窒息史，羊水脐带胎盘隋况不详。孕母20岁，否认家族遗传病史，孕期未做常规产检。患儿生后3 d出现吸吮无力伴体温低，间断四肢节律性抖动伴双眼斜视就诊。

查体 辅查

入院查体：T 35．0℃，R 40次／min，P 120次／min，体重2235 g，早产儿貌，哭声微弱，皮肤弹性差。头型略尖，头围29 cm，前囟1．0 cm×1．0 cm，张力不高，矢状缝重叠。双瞳孔等大，直径1．0 mm，对光反射迟钝。双肺呼吸音粗，心音略低钝，腹平软，肠鸣音1～2次／rain。周身凉，四肢松软，新生儿反射未引出。血常规：WBC 4．26×109／L，N13．1％，PLT 93×109／L，Hb 203．6 g／L，HCT 59．94％。血气及血生化检查正常。人院诊断：新生儿败血症(?)。应用美洛西林钠舒巴坦钠抗炎治疗。入院后患儿出现抽搐，表现为四肢节律抖动伴双眼斜视，持续10～30 s自行缓解，发作3—4次／d。颅脑超声示：颅骨光环完整，内充满无回声区，脑实质失去正常形态，中央可见大脑镰回声，颅底可见低回声的脑干组织。脑CT示：双侧脑实质大部分缺如，内为脑脊液样密度影填充，仅基底节及小脑残留少许脑组织。大脑镰显示不清(图1)。

诊断 处理

确定诊断：积水性无脑畸形。告知家属后家长退院终止治疗。出院时体温恢复正常，哺乳吸吮有力，有频繁的惊跳动作，瞳孔反射较人院无变化。院外血培养回报：大肠埃希菌阳性，证实新生儿败血症诊断。

随访 讨论

讨论：积水性无脑畸形，又称水脑畸形，是罕见的婴幼儿先天性脑发育畸形。该病新生儿期一般无异常，2～3个月后进行性发展，出现症状，无有效治疗，多在生后数周至1年内死亡。其主要表现为表情淡漠，时有脑性尖叫和抽搐，颅缝增宽，双眼运动失调，可有落日眼，脑干测听可有轻度听力障碍。本病原因不明，多数学者认为，由于胚胎期颈内动脉闭塞、未发育或发育不全，使大脑前、中动脉供血的大脑半球发育不良，形成一个大的膜样囊性结构，而大脑后动脉和基底动脉供血的小脑、枕叶、部分基底节发育基本正常，脑膜亦正常存在，顶盖骨完整，出生后不久因脑脊液吸收障碍致头颅迅速扩大。也有学者认为，大脑血管发育不全是继发于脑组织液化的结果，此外妊娠期母亲感染、放射线照射、一氧化碳中毒、贫血及胎儿缺氧都有可能是致病因素。本病超声声像图特点为颅内充满大量脑脊液的液性暗区，因此在妊娠中期或更早做产前超声检查可明确诊断。 DOI：10．3760／cma．j．issn．1673—4912．2013．06．022