骨髓增生异常综合征一例-医联

主诉病史

一般情况:患者，男性，87岁主诉:双下肢皮肤瘀点伴间歇鼻衄1个月余。病史:患者1月余前无明显诱因出现双下肢皮肤散在瘀点，伴间歇鼻衄，无发热、盗汗、咳嗽、咳痰、头痛及头晕，食欲下降，精神、睡眠差，大小便正常。既往健康，无特殊药物过敏史和应用史。

查体辅查

查体:神清，皮肤巩膜无黄染，双下肢皮肤大量瘀点，新旧不一，不高出皮面，无痒感。全身浅表淋巴结未及肿大。结膜无苍白，胸骨无压痛。双肺未闻及干、湿罗音。心率80次/分，心律齐。腹平软，肝肋下未触及，脾肋下4cm，质韧。双下肢无水肿，神经系统检查无异常。辅助检查:血常规:HGB117g/L，WBC 30.1*10^9/L，BPC 10*10^9/L。外周血白细胞分类:原始细胞0.01，早幼粒细胞 0.03，中幼粒细胞0.08，晚幼粒细胞0.13，杆状核细胞0.14，中性分叶核细胞0.47，淋巴细胞0.13，单核细胞0.01。外周血中性粒细胞碱性磷酸酶积分:20分。骨髓涂片:骨髓有核细胞增生明显活跃，粒:红为6.33:1；粒细胞系统明显增生，各阶段细胞均可见到，其中原始加早幼粒细胞占11%,嗜酸性、嗜碱性粒细胞少见，分裂相可见，NAP积分为0分；红细胞系统增生尚可，以中、晚幼红细胞增生为主；巨核细胞系统增生，全片共81只，其中幼巨核细胞8只，颗粒巨核细胞69只，产板巨核细胞4只，血小板明显减少。骨髓活检:骨髓有核细胞增生极度活跃，脂肪组织明显减少；粒系增生极度活跃，原始幼稚细胞多见，成簇或小片状分布易见，并可见小梁旁层幼稚细胞增多，中、晚幼粒细胞多见，局部组织中成熟粒细胞多见，嗜酸性粒细胞易见；红系增生相对减低，幼红细胞簇可见，有核红细胞散在可见；巨核细胞系统增生，可见病态巨核细胞；纤维组织局部略增生，网状纤维染色（±）。骨髓细胞染色体核型:47，XY,+8(80%)/46，XY。BCR/ABL基因检测:阴性。腹部B超示:脾肿大。

诊断处理

诊断:骨髓增生异常/骨髓增值性疾病综合征，未分类型。处理:入院后患者外周血白细胞进行性升高，最高达150*10^/L，血红蛋白逐渐降低，需输血维持，而血小板持续<20*10^9/L，经反复大量输注单采血小板亦不能纠正。考虑患者血小板减少可能与自身免疫性因素有关，首先试用了泼尼松30mg/d，共14d，结果患者外周血白细胞明显升高，血小板水平无明显变化，停用后白细胞恢复至用药前水平，而在疾病晚期又逐渐升高。之后试用丹那唑(0.4g/d)治疗，出现药物性肝损伤故停药。应用长春地辛2mg/周，共2次，血小板未见升高。应用大剂量静脉丙种球蛋白(20g/d,3d)，治疗效果仍欠佳。试用沙利度胺50mg/d，出现严重的嗜睡和精神症状故停药。患者疾病晚期白细胞持续>100*10^9/L，加用小剂量阿糖胞苷(10mg/d),患者血小板计数降至<10*10^9/l.患者原发病不能控制，一般情况逐渐变差，呈恶病质状态并继发肺部和尿路感染，总住院106天后死亡。

随访讨论

预后:患者原发病不能控制，一般情况逐渐变差，呈恶病质状态并继发肺部和尿路感染，总住院106天后死亡。讨论:MDS/MPS,即同时具有骨髓增值性疾病特征的MDS,指外周血小板计数>400*10^9/L，或白细胞计数>9.5*10^9/L的患者。该患者三系发育的不平衡给MDS/MPS的治疗带来很大困难。有报道称可以用脾切除治疗MDS/MPS患者的血小板减少，但效果未被肯定。该患者治疗重点也是血小板减少，在泼尼松、丹那唑等治疗无效的情况下，也曾考虑脾切除，但患者高龄，一般情况差，家属拒绝。