#I医联#17-羟化酶缺陷症1例-医联

主诉病史

患者，女，27岁。主因“间断头晕7天”入院。患者7天前户外长时间暴晒后出现头晕，无头痛、心悸、出汗、黑矇、视物模糊、恶心、呕吐症状，蹲下后起身感头晕症状加重，遂就诊于当地医院，但是测血压右上肢190/140mmHg，左上肢血压测不出，卧位休息后约5分钟后测血压右上肢150/120mmHg,左上肢190/140mHg，考虑“中暑”，予以“藿香正气胶囊 3粒 2次/日”，症状未缓解，遂于当天就诊于上级医院，测血压190/120mmHg，行头颅CT检查未经爱你明显异常；腹部彩超示左肾囊肿，双肾回声增强，双侧肾上区未见明显异常，考虑“眩晕待诊”，未予治疗。此后头晕症状反复出现，偶有出汗、视物模糊，血压未监测，多于久站时出现，卧位后好转。病程中有夜尿增多，2-3次/晚，无血尿、泡沫尿；无头痛、恶心、呕吐、视物模糊；无周期性麻痹、肌无力，无夜间阵发性呼吸困难等症状。发病以来，食欲、睡眠、精神可，有夜尿增多，大便正常，体重未见明显减轻。至今未来月经。父母系近亲结婚（姨表亲）。无相关疾病家族史。

查体辅查

查体：体温36.5℃，脉搏89次/分，呼吸20次/分，左上肢194/120mmHg，右上肢182/130mmHg。全身色素沉着，全身浅表淋巴结未触及肿大。甲状腺未触及肿大，颈动脉搏动正常，无经静脉扩张，双侧颈动脉搏动正常，未闻及血管杂音，无颈静脉扩张，女性第二性征不明显（乳房未发育），心肺腹查体未见明显异常，双下肢无水肿，脊柱向左侧偏曲。入院辅查：心电图：窦性心律，心率89次/分，左室高电压，QT间期延长（QTc510ms），广泛ST-T段改变；急查离子：血钾2.5mmol/L；心脏彩超：左室稍大，主动脉瓣轻度关闭不全，左室收缩功能正常；胸片示脊柱侧弯，心肺膈未见明显异常；动态血压监测：全天平均收缩压、舒张压均增高；眼底检查：高血压病眼底改变，II度中重度。妇科彩超：子宫、卵巢未显影；垂体MRI：垂体微腺瘤可能；肾上腺MRI示：双侧肾上腺体积增大，考虑肾上腺皮质增生。激素水平检查：睾酮0.66nmol/L，孕酮46.73nmol/L，促黄体生成素48.42IU/L，血清促卵泡刺激素63.38IU/L，血清泌乳素117.23mIU/L，雌二醇15.00pmol/L，B-HCG2.63mIU/m，未结合雌三醇0.06nmol/L。促肾上腺皮质激素 0AM 23.8pg/ml，4PM 40.00pg/ml，8PM 69.7pg/ml。皮质醇 8AM 2.33ug/dl，4PM<1.00ug/dl，24PM<1.00ug/dl 。

诊断处理

诊断：17-羟化酶缺乏症？双侧肾上腺皮质增生，高血压病3级（极高危），低钾血症，垂体微腺瘤，先天性子宫、双侧卵巢缺陷症，左肾囊肿。患者入院后先后应用乌拉地尔、硝普钠、卡托普利、左氨氯地平、螺内酯控制血压，并予口服加静脉补钾治疗。诊断基本明确后加用强的松。出院后维持左氨氯地平（2.5mg qd），卡托普利片（25mg qd），螺内酯（60mg tid），并嘱监测血压、血钾，控制不佳可应用醋酸泼尼松片（20mg 早饭后半小时）。

随访讨论

17α- 羟化酶缺陷症是一种常染色体隐性遗传性疾病。由于 17α - 羟化酶的缺陷, 引起肾上腺糖皮质激素和性激素合成通路受阻, 盐皮质激素合成通路增强, 又引起 AC T H、F S H、L H反馈性分泌增加, 刺激双侧肾上腺增生。临床上有高血压、低血钾表现, 女性存在原发性闭经, 男性存在假两性畸形。此病须与其他类型先天性肾上腺皮质增生症 ( 如 21- 羟化酶缺陷) 、原发性醛固酮增多症和库欣综合征等鉴别。 21- 羟化酶缺陷表现为血、尿醛固酮、皮质醇低下, ACT H反馈性增高, 雄激素明显增高, 男性呈不完全性早熟, 生殖器增大, 女性表现出男性化性征, 呈假两性畸形。原发性醛固酮增多症表现为低血钾、高血压, 而血、尿醛固酮明显增高, 肾素- 血管紧张素不能被激发, 肾上腺 C T提示一侧腺瘤或双侧增生。库欣综合征也可有高血压、低血钾表现, 但有向心性肥胖、多血质、紫纹等典型表现, 血及尿皮质醇、尿 17- 羟、尿17- 酮均明显增高。此患者接受糖皮质激素替代治疗, 可以缓解盐皮质激素通路的合成增加, 从而可以减轻高血压和低血钾的发生。