疑难病一例：以反复腹痛为表现的卟啉病1例-医联

主诉病史

女、39岁、因反复腹痛10多年，复发10多天入院。13年前阑尾炎手术后，反复出现肚脐周围疼痛，有时剧疼不能忍受，伴恶心、呕吐，有时伴肛门停止排气、排便，每年疼2次，每次疼1个月。曾诊断过：1、胆道蛔虫，2、反流性胃炎，多次诊断过急性粘连性肠梗阻，查体：腹软，上腹部压痛，以正中为著不伴反跳疼及肌紧张，肠鸣音稍活跃，保守治疗后好转出院。3年前出现四肢乏力、行走困难再次腹痛入院，症状和体体征同前，再次考虑肠梗阻，但腹部平片（立位）：腹部未见肠梗阻及消化道穿孔征。头颅、胸部、腹部、胸部血管CT 成像：未见异常。腹部B超：未见明显异常。入院后出现四肢乏力、行走困难，请神经内科会诊, 神经系统检查：语言不清，四肢肌张力低，近端肌力2级，远端肌力3级，浅感觉减退。肌电图：上下肢呈周围型神经源损害（运动神经受累为主）。诊断：1、格林巴利综合症。2、高血压病？给予泮托拉唑、抗感染、甲基强的松龙冲击、免疫球蛋白等治疗后好转出院。9月前感冒后又出现腹痛再次入院，伴恶心、呕吐及肛门停止排便。考虑：肠梗阻收入外科。查体：腹软，右下腹可见斜行手术疤痕，全腹散在压痛，以中腹部更明显，无反跳疼及肌紧张，肠鸣音稍活跃。神经系统：神清、对答切题、四肢肌力4级，远端重于近端3级，握力差，手指肌肉有明显萎缩，浅感觉减退，反射对称引出，病理征阴性。

查体辅查

胸腹摄片：未见异常。肌电图：上下肢呈周围型神经源损害（运动神经受累为主）。头颅CT：未见异常。血钾：3.26mmol/L,心电图：窦性心动过缓。肌电图：上下肢呈周围神经源性损害表现。免疫球蛋白M4450.00mg/L,循环免疫复合物0.21O.D,钾3.13mmol/L,尿总卟啉398.8ug/24h。患者尿液经日晒后颜色变红，呈葡萄酒色，尿胆色素原定性试验：阳性，经复查3次验证。基因检查结果异常。最后确诊为遗传性卟啉病。

诊断处理

最后确诊为遗传性卟啉病。

随访讨论

卟啉病（porphyrin）是由于血红素生物合成途径中的酶缺乏引起的一组疾病。卟啉或其前体如δ-氨基-r-酮戊酸（ALA）和胆色素原（PBG）生成，浓度异常升高,并在组织中蓄积，由尿和粪中排出。临床表现又称紫质病，分遗传性和获得性两大类，主要为光敏性皮炎、腹痛和神经精神障碍。主要累及神经系统和皮肤。卟啉病的临床表现主要有：皮肤光敏感现象，与卟啉的荧光特性有关，可造成皮肤损伤；神经系统异常，包括腹部绞痛、周围神经病变、麻痹、精神症状、昏迷等。引起神经症状的原因未明，但与卟啉前体物质（如ALA和卟胆原）的产生和排泄增多有关。急性发作时多有诱因，包括饥饿、饮酒、创伤、精神刺激、感染、月经和（或）妊娠、药物（巴比妥类、磺胺类等）。多见于2O～40岁女性。尿液胆色素原含量增高是确诊血卟啉病的主要依据之一．于发作期检测尿液胆色素原阳性可确诊血卟啉病。对遗传性卟啉病尚无根治方法。可采取相应措施预防发作、保护皮肤和控制神经系统症状，及其他对症和支持疗法。卟啉病在临床少见，症状多样，极易误诊，容易误诊皮肤病、神经系统疾病、外科急腹症等。对原因不明的反复腹痛和伴周围型神经损害的患者，加上症状重、体征轻、不能用常见多发病解释者，应详细询问有关家庭史及诱发因素，应想到卟啉病的可能，进一步检查尿液胆色素原明确诊断，以免误诊和漏诊。