主诉 病史

青年男性，因右上腹痛 4 周就诊，伴嗜睡、发热、盗汗、厌食及体重下降，既往有乳糜泻及肝囊肿病史，查体：T 38.2℃，肝脾巨大；血液化验结果提示胆红素 16umol/l、谷丙转氨酶 28IU/L、白蛋白 48g/L、国际标准化比率 1.05，均在正常范围，白细胞 14×109、C 反应蛋白 199mg/L、谷氨酰转肽酶 205 IU/L、碱性磷酸酶 274IU/L，较正常值升高；肝脏 B 超未见异常；进行了全面的败血症筛查之后，开始给予经验性应用广谱抗生素。全腹 CT 及 MRCP显示胆管系统明显的不规则的囊状扩张及巨脾，提示 Caroli 病合并门脉高压。经过抗感染治疗后症状好转离院。该病为常染色体阴性遗传，临床表现取决于发病年龄及是否存在肝脏、肾脏损害；易引起胆汁淤滞及胆管内结石等，该病引起终末期肝病及相关并发症的患者，可考虑施行肝移植。Cheung VTF, Joshi D, Amin Z, et al. Gut Published Online First;doi:10.1136/gutjnl-2014-306987