性早熟伴男性化-医联

主诉病史

患者，女，10岁2个月。因“乳房发育6年，月经来潮4年，闭经伴多毛3年”入院。患者是第一胎，足月顺产，无产伤及窒息。其母孕期无服药史。3岁时乳房开始发育，6岁月经初潮，6/30，量中，无痛经。7岁半闭经，并逐渐出现多毛、皮肤痤疮、声音变粗、喉结明显、四肢肌肉发达。无误服用性激素药物或接触性激素物件。

查体辅查

体查：全身汗毛多而黑，肩宽，肌肉发达。面部痤疮，上唇及颌下可见胡须。声音粗而低沉，厚街突出，腋毛少。妇科检查：右附件可及约4cm*3cm*3cm实性活动包块。辅助检查：染色体46XX。性激素水平FSH＜0.8miu/ml，LH2.1miu/ml，E20.01nmol/L。中剂量地塞米松抑制试验：用药前血清总雄激素为11.9nmol/L，抑制后为22.4nmol/L，说明雄激素不受抑制。甲状腺功能正常，肝肾功能正常。CT：双肾上腺未见异常，盆腔有肿瘤。B超：右侧附件5.1cm*3.3cm的囊实性肿物。骨龄：相当于14-15岁。

诊断处理

诊断：1、右卵巢肿物性质待定 2、女性同性性早熟（真性？假性？） 3、女性异性假性性早熟处理经过：常规准备后，在全麻下行剖腹探查，见右卵巢增大约6cm*5cm*3cm实性包膜完整、表面光滑，腹腔内无腹水，无肿瘤种植。子宫偏小，左附件无异常。留取腹腔冲洗液后，行右附件切除，左卵巢剖探术。术后病理：卵巢支持——间质细胞瘤，腹腔冲洗液细胞学检查阴性，左卵巢阴性。

随访讨论

术后四周复查性激素水平符合儿童期水平。女性性早熟是指8岁以前乳房发育，10岁以前来月经。男性性早熟指10岁以前出现第二性征。本例以冥想的性发育提前为主要表现，开始是女性性发育提前，3岁时乳房开始发育，6岁月经初潮。由于患者染色体为女性，46XX，首先考虑患有女性同性假性性早熟。后来逐渐出现男性化，7岁半开始闭经，并逐渐出现多毛、皮肤痤疮、声音变粗、喉结明显、四肢肌肉发达。所以目前的诊断是女性异性假性性早熟。这种疾病多见先天性肾上腺皮质增生。少许患者是由于分泌雄激素的卵巢肿瘤或者肾上腺腺瘤或腺癌所致。患者中剂量地塞米松抑制试验阴性，派出了先天性肾上腺皮质增生。那么患者的高雄激素水平可能是肾上腺腺瘤或腺癌或分泌雄激素的卵巢肿瘤所致。而CT检查除外了肾上腺腺瘤或腺癌的可能。