一例维生素D缺乏性手足抽搐症-医联

主诉病史

患儿，女，4个月。因“腹泻4天，间断抽搐1天”入院。患者于4天前无明显诱因出现腹泻，为黄绿色稀便，无脓血，每日8-10次，每次量不多。入院前1天患儿出现间断抽搐，表现为双眼球上翻，四肢抽动，无意识障碍、口吐白沫、口周发绀及尿便失禁，每次持续约1分钟自行缓解，缓解后活泼如常，共抽搐6次。病程中，患儿食欲缺乏及呕吐，尿量正常。患儿为足月顺产儿，无宫内窘迫及新生儿出生窒息史。母乳喂养，未补充维生素D。发育正常，2个月会抬头，现能翻身。母亲否认遗传病史及癫痫家族史

查体辅查

T36.5℃，P110次/分，R34次/分，BP80/50mmHg，一般状态良好，无脱水貌，皮肤弹性正常。头围42cm，前囟2.5x2.5cm，平坦，无紧张，枕部有乒乓球样感觉，有枕秃。瞳孔等大等圆，对光反射灵敏。颈软，无抵抗。腹软，未见胃肠型及蠕动波，肝脾未触及，听诊肠鸣音15次/分。四肢肌力、肌张力正常，双膝反射正常，双侧巴宾斯基征阴性，余无异常。白细胞计数8.9×109/L,中性粒细胞0.45，淋巴细胞0.50，血钙1.7mmol/L,血钠137mmol/L，血钾4.0mmol/L，血糖5.0mmol/L，血碱性磷酸酶650U/L,血镁正常，便常规脂肪滴阳性，,24小时动态脑电图正常，头部CT未见异常。

诊断处理

1腹泻病；2维生素D缺乏性手足抽搐症。予10%葡萄糖酸钙1-2ml/kg静脉滴注，每日1次及蒙脱石散1g口服，每日三次。患儿入院5天后腹泻治愈，无再次抽搐，改为口服碳酸钙300mg/d,同时口服维生素D50ug/L,患儿未再出现抽搐，住院10天后出院。

随访讨论

出院后继续口服碳酸钙及服维生素D。出院1个月随访，患儿未再出现抽搐，睡眠好转，颅骨软化好转，复查血碱性磷酸酶460U/L,嘱继续口服碳酸钙300mg/d,维生素D 10ug/L。婴幼儿抽搐原因可分为感染性的及非感染性的。本患儿抽搐期间正常，无感染中毒症状，一般情况好，首先排除感染。非感染性疾病常见有1）维生素D缺乏性手足抽搐症。2）低镁血症，患儿血镁正常，排除本病；3）婴儿痉挛症，于1岁内起病，发作呈点头哈腰状，伴意识障碍及智力异常，脑电图有高频异常节律，本病患儿发育及脑电图正常，抽搐与此病不同，不支持本病；4）原发性甲状腺功能减退症，临床表现为间歇性惊厥或手足抽搐，常数天或数周发作1次，多见于较大儿童，本病不支持。