主诉 病史

12岁乌克兰女孩，因长骨骨折和发育障碍住院。初步评估显示： 低血钙症（钙水平6.7 mg/dL或1.7 mmol/L） 低25-[OH]D水平（5 ng/mL或12 nmol/L） 甲状旁腺素水平升高（435 pg/mL） 碱性磷酸酶水平增加（546 U/L） 磷水平正常（4.1 mg/dL或1.3 mmol/L） 这些体征均与维生素D缺乏性佝偻病的特征符合。患儿身体可见长期佝偻病所致的后遗症，包括肋骨软骨肿胀（串珠肋）、严重胸椎侧弯和双侧胫骨和腓骨外翻性畸形（图A）。病人除饮食中严重缺乏维生素D和钙以外，还伴有胆道运动功能失调，引起包括维生素D在内的脂溶性维生素吸收障碍。病人随后接受营养咨询治疗，并补充维生素D和钙。患儿接受脊柱融合术和双侧胫骨和腓骨截骨术后（图B）得到一定改善。