肝移植治疗儿童肝糖原累积症一例-医联

主诉病史

男性，4岁2个月。反复乏力、低血糖、生长迟缓3年。

查体辅查

患儿体重15 kg，身高95 cm。消瘦，身高比同龄儿童明显矮小。腹部膨隆，肝脏重度增大。 ABO血型：A型。血糖：1.7 mmol/L。肝功能：丙氨酸转氨酶112 U/L，天冬氨酸转氨酶：237 U/L，总胆红素：6.4 mmol/L。肝穿病理：50％肝细胞弥漫糖原沉积，50％肝细胞呈大泡脂肪变性，肝小叶间纤维间隔形成。

诊断处理

诊断：肝糖原累积症。处理：行肝移植手术。供者：男性，3岁8个月。体重16 kg，ABO血型：0型(Rh+)。因严重病毒性脑炎致脑死亡。热缺血时间6min。获取的供肝质软，重约582 g，可见肝动脉变异。肝右后动脉发自肠系膜上动脉。门静脉、胆管、肝静脉解剖结构正常。供肝修整后置于4℃Uw液环境中保存。肝移植术中见肝脏明显增大，占据腹腔的3/4，呈重度脂肪肝。分离肝动脉发现，肝动脉存在变异，其肝右后动脉来源于肠系肠上动脉。受者采用经典原位肝移植术式。留置胆汁引流管和经胃空肠造瘘管。供肝热缺血时间6 min，冷缺血时间约180 min。受者总手术时间约420 min，其中无肝期约55 min，术中出血量约400 ml。术后监测患儿的生命体征、肝功能、出凝血情况。1周内每天床边彩超监测移植肝血流情况，三代头孢抗感染，前列地尔+低分子右旋糖酐抗凝治疗；维持水电解质酸碱平衡及营养支持。术后第2天经胃空肠造瘘管行肠内营养及给药。术后第5天过度为经口饮食。采用普乐可复+甲泼尼龙二联免疫抑制方案预防排斥反应。患儿术后2h血糖恢复正常，术后6 h清醒并拔除气管插管。术后7d下床，移植肝功能恢复正常。术后18d痊愈出院。

随访讨论

随访：术后4个月拔除胆汁引流管和胃空肠造瘘管。术后6个月开始参加幼儿园学习。术后1个月后出现明显生长追赶，至今已健康生活18个月，身高增长22 crn，体重增加7 kg。术后6个月停用激素，FK506浓度控制于3～5 μg/L，随访期间血糖、移植肝功能均正常。讨论：肝糖原累积症为一种较少见的婴幼儿先天性隐形遗传性糖原代谢紊乱性疾病，发病率约为1/4万。主要病因为肝内葡萄糖-6-磷酸酶缺乏，导致糖原分解或合成障碍，从而产生肝脏内糖原的过多累积。临床主要表现为严重低血糖，患儿生长迟缓，肝脏重度肿大。重症者将发展为肝功能失偿。治疗上一般采用高蛋白、高葡萄糖，多餐饮食，主要是将血糖控制于正常水平。肝移植可以从病因上完全治愈肝糖原累积症。尤其是对于重症肝功能失代偿的患者，肝移植是惟一有效的治疗办法。DOI:10.3760/cma.j.issn.1007-8118.2013.08.012