主诉 病史

女，10岁主诉：右大腿疼痛4周。 现病史： 患儿入院前4周，无明显诱因下出现右大腿疼痛，不伴表面皮温升高，无红肿，无活动受限，无发热，至外院就诊，摄片示“右股骨病变，右胫骨病变”。于外院行右胫骨上段骨占位切除术术，术后病理报告提示：右胫骨骨软骨瘤，右股骨病变未予以处理，，患儿仍自觉有大腿疼痛，遂来我院就诊，门诊拟“右股骨病变”收入院手术治疗。     患儿发病以来，一般情况良好，胃纳好，二便正常，无明显体重减轻史。

查体 辅查

PE：右大腿形态正常，压痛（＋），右髋膝活动无明显受限，右小腿可见手术疤痕，足趾活动好，末梢血运感觉好。 4.辅助检查：X光片：右股骨近端病变。右侧髋关节在位，右侧股骨近中段内可见大片异常密度影，呈磨玻璃样改变，局部骨质膨胀，局部骨皮质变薄。

诊断 处理

纤维结构不良 治疗：行活检，取病理。 病理诊断： “右股骨近端”病变提示纤维结构不良

随访 讨论

 病因 骨纤维结构不良又称为骨纤维异样增殖症，病因不明，可能与骨先天性发育异常、骨形成障碍、内分泌异常有关。 临床表现 骨纤维异样增殖症多在10岁左右发病，常在青年期就诊，伴内分泌紊乱者可在3～4岁发病，甚至在出生后即有症状。本病可发生在任何骨骼，四肢单发性病变常位于近侧骨端，可局限或向骨干扩散，多发于股骨、胫骨、腓骨和骨盆，常偏于一侧肢体；双侧受累者，并不对称。上肢病变者可同时见于颅骨。躯干病变可波及数根肋骨和椎体及其附件，肋骨不限于一侧肢体。本病以一侧上、下肢体为主，对侧仅有个别骨受累，也可同时波及颅骨、肋骨或骨盆。最常见的临床表现是骨病变。症状的轻重与年龄、病程及受损部分有关，年龄越轻症状越重。病变早期可存在多年而无症状，继而出现疼痛，功能障碍，弓状畸形或病理性骨折。有些患者以此为首发症状而就医，其特点是可由轻度外伤诱因引起，骨折部疼痛、肿胀、功能障碍，很少移位，在制动后大多数可愈合。 骨骼表浅部位的病变可出现畸形或肿块，如颜面不对称，上颚突起类似狮面，有时引起眼球突出。脊椎和肋骨受累时，胸部不对称，局限性突起。四肢长骨受侵时，呈膨胀弯曲畸形，掌跖骨受侵者肢端隆起。深部病变早期很难发现。皮肤色素沉着也较多见，散在腰、臀、大腿等处，偏患侧，且以中线为界，呈点状或片状深黄色或黄棕色皮斑，有时表浅，不隆起，边缘呈齿状，不规则，大小不等，组织结构与正常皮肤相似。性早熟仅发生在少数骨骼受损较严重者，绝大多数为女性，表现为阴道出血，但不是月经，严重者在3～4个月即出现，第二性征出现早，外阴变大，乳房发育早，腋毛和阴毛出现过早，偶有智力减低和其他内分泌症状。躯体半侧多个骨骼广泛病变，皮肤色素沉着伴性早熟者，称为McCnne-Albright综合征。 检查 骨纤维异样增殖症的X线检查，单发性骨纤维异样增殖症病变在髓腔内长管状骨的干骺端或骨干，中心位或偏心位，病变部位表现为模糊的髓腔内放射透明（低密度）区，被形容为“磨砂玻璃状”。可见不规则的骨纹理，骨质有不同程度的扩张，骨皮质变薄，病变区与正常骨质间界线明显。可看到反应性硬化缘，无骨膜反应。病变部位在股骨颈或股骨上端可发生镰刀状变形，称为“牧羊杖”畸形。脊柱的病变界限清楚，膨胀，X线有低密度区，内部呈分隔状或条纹状，可因病理性骨折而塌陷。局限性病变仅发生在干骺端，如股骨近端、干骺端，广泛性病变常侵犯长骨的一端与大部分骨干，骨质向外明显突出，骨皮质薄厚不均，或向一侧弯曲变形，如发生在胫骨骨干。发生病理性骨折后骨膜产生新生骨，使骨皮质增厚硬化。病变很少侵犯骨骺软骨，仅在骺线闭合后，才侵入骨端。 手骨也很少单独侵及，常在弥漫整个上肢时波及手骨。其X线可见掌骨和指骨弥漫性膨胀（有时是长度增长），这种改变可以波及掌骨骨骺和腕骨。 诊断 骨纤维异样增殖症的诊断要点如下： 1.本病病程经过缓慢，症状出现晚，较轻，主要症状为疼痛，少数无症状者因拍X线片而偶然发现。 2.本病的X线表现为长骨骨干或干骺端的磨沙玻璃样改变，皮质膨胀变薄，或有病理性骨折。 3．病理检查病损内含有大量纤维组织和不等量的交织骨，纤维组织和骨小梁有移行。 鉴别诊断 本病应与孤立性骨囊肿、骨巨细胞瘤、软骨母细胞瘤、内生软骨瘤、甲状旁腺功能亢进性棕色瘤等疾病鉴别。 治疗 骨纤维异样增殖症的治疗可分为两个方向，一是针对病变本身的治疗，二是针对病变引起的骨折及畸形治疗。目前尚无理想的基因水平治疗方法。作为一种先天性疾病，对于无症状的病变，原则上不需要进行治疗。