Q-T间期延长综合征误诊为癫痫一例-医联

主诉病史

患儿刘某，男性，10岁，间歇性晕厥、抽搐发作7年。患儿于3岁时开始常因劳累、“上感”、情绪激动而发作晕厥，抽搐，每次发作前20min左右即有胸痛、胸闷、心悸、烦躁等症状，每次持续约1min自行缓解；开始每年发作2~3次，以后逐渐频繁，近期每月发作1~2次，间歇期无任何症状。于当地医院诊断为“癫痫”，长期服用苯妥英钠和安定未见效果。近3d来因“上感”致晕厥、抽搐发作频繁，2~3次/d。于2011年8月6日来我院以“癫痫”在急诊科观察。患儿系足月顺产第1胎，家族中无类似发病者。

查体辅查

查体：一般情况良好，听力正常，心肺未见异常，神经系统未见阳性体征。

诊断处理

于8月7日夜间发作晕厥，抽搐时查体：心音听不清，血压测不出，急行胸外按压及利多卡因25mg静脉注射后心跳恢复，抽搐停止。立即作心电图，发现Q-T间期延长0.48s（正常时0.33s以下），各导联有巨大的T波（以胸导联为明显），窦性心动速124次/min而诊断“Q-T间期延长综合征”收住，并查脑电图，心脏X线，血钙、钾、钠、氯及血尿素氮，二氧化碳结合力，肝、肾功，尿常规，血蛋白，脑部拍片均未见异常。即用心得安口服，1mg/（kg•d)，发作剧烈时加用过一次苯妥英钠4mg/（kg•d)，并用能量合剂营养心肌1周后病情稳定，再查心电图时发现Q-T在0.32~0.35s之间，应家长要求，嘱患儿避免诱发因素而以“好转”出院。

随访讨论

讨论本病主要特点是反复晕厥发作和心电图Q-T间期延长，首发年龄多在10岁以前，易发阿-斯综合征，男女相等。但临床多见为男性（文献报道），常因劳累、“上感”、情绪激动而诱发，预后较差。目前诊断本病有3种类型：①耳聋-心脏综合片，除晕厥和Q-T延长外还伴有耳聋。②不伴有耳聋的Q-T延长综合征，除晕厥和Q-T间期延长外，无耳聋。本例患儿属这一型。③低钾型遗传性Q-T间期延长，除Q-T延长外，尚伴有血钾降低，无耳聋。补钾后症状好转。目前认为本病是常染色体隐性或显性遗传，可能为植物神经功能障碍引起的一种综合征，少数病例只有Q-T延长而无晕厥发作，据报道Q-T间期随年龄增长有缩短的趋势。根据Peler（1985)提出的诊断标准，凡具有以下2条主要条件或1条主要条件加2条次要条件者即可诊断为Q-T间期延长综合征。主要条件：Q-T间期>0.44s，“上感”或劳累、情绪波动而诱发。次要条件：先天耳聋，发作性T波改变，心率增快或减慢。具有Q-T>44s，劳累，“上感”诱发晕厥，抽搐发作，T波改变，心率减慢，可确认为本综合征。本例患儿误诊的原因：①发作性晕厥，四肢抽搐，有时小便失禁，面色苍白，间歇期正常，似“癫痫”的症状，但忽略了晕厥、抽搐的先兆症状如胸闷、胸痛、烦躁、心悸等而未考虑到晕厥、抽搐系心源性，未及时进行心电图检查致误诊。②未考虑长时间用抗“癫痫”药物治疗晕厥、抽搐不见好转，反而加重。有文献报道有的Q-T间期长患者可出现上癫痫相似的脑电图，因此遇到类似癫痫的患者及时作心电图以发现Q-T间期长而排除癫痫是尤为重要的手段。本病还需与继发性Q-T间期延长鉴别，后者常有心脏病，电解质紊乱（低血钙、低血钾），药物奎尼丁、乙胺碘呋酮和颅内压增高等导致的Q-T间期延长等。还需除外“癫痫”、家族性室颤综合征，后几种无Q-T延长，但常有晕厥、抽搐的症状，及时发现先兆症状和作心电图以免误诊。