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患儿,男,9岁,因体检发现左眼视力差。于2013年8月10日来我院眼科就诊。患儿父母非近亲结婚,否认家族病史。全身检查未见异常。
眼部检查,矫正视力:右眼1.0,左眼0.5。双眼前节无异常。眼底检查:右眼正常;左眼视盘明显较对侧眼大,视盘下方近圆形凹陷,约2/3个视盘直径(DD)大小 。
FFA显示:左眼静脉期视盘凹陷区呈弱荧光,晚期荧光染色呈强荧光 。眼科B超检查显示:左眼视盘部分凹陷,黄斑区带状回声 。OCT显示:左眼视盘下方筛板组织缺失,呈无组织反射的暗区,缺失的筛板组织暗区与靠近视盘颞侧边缘处视网膜神经上皮劈裂腔暗区之间有连通的光学空腔,黄斑区视网膜层间劈裂,层间可见斜形或垂直的桥状组织 。临床诊断:左眼先天性视盘小凹合并黄斑区视网膜劈裂。