发现身材矮小4年-医联

主诉病史

男，7岁，“发现身材矮小4年”入院。入院前4年家长发现其身高较同性别同年龄儿童矮，每年身高增长不详。

查体辅查

查体：体温36.8℃，脉搏85次/分，呼吸23次/分，血压110/90mmHg。身高109 cm，体重17kg。神清，精神反应好，智力正常。头大面小，前后囟门增大且未闭合，眼距宽，牙排列错乱，上下齿咬合不良。漏斗胸，右锁骨中段向上突起，双肩下垂并可在胸前并拢。双髋内收畸形，外展受限，双侧股骨大转子升高，行走似鸭步态，肌张力正常。

诊断处理

全身多处骨骼DR检查：①头颅正侧位片：前后囟门增大、未闭，头颅横径增大，颅板变薄，颅缝较宽，人字缝周围见多个形态不规则的缝间骨，前床突发育不良；②胸片：胸廓上部狭小，下部宽大而呈倒立漏斗状，右锁骨中段部分骨质缺如，形成假关节；③骨盆：双侧股骨颈明显变短、病理性骨折，双侧股骨大转子上移，股骨头下垂，左侧股骨颈内下缘见三角形碎骨片，双侧耻骨上、下支发育不良，耻骨联合缺损，左、右两侧颈干角分别为98°，107°，双侧沈通氏线消失；④左手腕：骨龄发育明显延迟，腕部仅见4枚腕骨，第二掌骨及第五掌骨两端均见骨骺影；⑤胸、腰椎：胸4~胸9椎体隐性椎裂，腰椎未见明显骨质异常（图6，7）；⑥牙齿曲面断层：牙齿排裂不齐，齿间距不等，上颌骨及下颌骨牙槽内见延迟脱落的乳牙，滞留乳牙牙根未见明显吸收。诊断：①颅锁骨发育不全；②先天性髋内翻。