主诉 病史

患者温某某，男，十八岁，因“身材矮小18年”入院； 患者于18年前出生（出生身长，围生期情况不详），后无明显诱因出现生长减慢，身材较其他同龄人矮小，16岁时首次遗精，伴有胡须、阴毛、腋毛生长，声音较低沉，外生殖器发育差，喉头未见明显发育，未有生长高峰。 无乏力、脸色苍白、表情淡漠，无头大塌鼻、臀部后突、走路摇摆、手指粗短呈棕榈树状散开，无智力低下。 既往史无特殊 个人史：第一次遗精16岁，频率5-6次/年。学习成绩一般。 家族史：父身高：150cm，母身高：145cm

查体 辅查

体重：59kg，Ht：146cm，BMI：27.6kg/m2。 坐高：82cm，上部量：67cm，下部量：79cm，坐高指数：56% 发育迟缓，营养中等，体型中等。 心肺腹检查未见异常。 胡须、腋毛生长可，阴毛呈男性分布，两侧睾丸对称，大小约3cm*3cm*3cm，阴茎长度6cm 辅查： 左侧腕部正位片示：符合18岁骨龄。 性激素六项：雌二醇 145pmol/L，促黄体生成素 4.11u/L，促卵泡生成素 1.96u/L，睾酮 19.43nmol/L（0.38-1.97），泌乳素 24.10ng/ml↑，孕酮 0.7nmol/L 甲功甲炎未见异常。 生长激素（24PM）：0.06ng/ml（成年≤3.00） 甲状旁腺素：3/6 32.3pg/ml 4/6 38.3pg/ml（15.0-68.3） 皮质醇节律：8AM:350.1nmol/L 4PM:336.3nmol/L 24PM:69.5nmol/L GnRH激发试验：见图

诊断 处理

家族性身材矮小症

随访 讨论

因患者骨龄已闭合，注射生长激素效果已不好。故无相关治疗。